PASOS DE LA INVESTIGACIÓN

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad que afecta cada vez más y más a las familias del mundo. Este problema como muchas otras enfermedades tiene sus bases el defecto principal se producepor una mutación en el gen que codifica el receptor de las LDL, que se encuentra en el cromosoma 19. Estos receptores a nivel hepático, son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre. Es untrastorno del metabolismo de los lípidos. Se caracteriza por una elevación del colesterol de 300 a 600 mg/dl y puede ser mayor. La hipercolesterolemia familiar (HCF) es una dislipidemia hereditariacaracterizada por una elevación permanente y aislada de las lipoproteínas de baja densidad (LDL) circulantes. Su prevalencia se estima en 1/500 para la forma heterocigoto con transmisión dominante,pero también se han descrito formas más raras de la enfermedad. La HCF presenta frecuentemente una transmisión codominante con dos formas clínicas. Por lo general, la forma heterocigota es clínicamentesilenciosa, pero puede ser diagnosticada a cualquier edad mediante un perfil lipídico completo (realizado después de un ayuno de más de 12 horas) y de marcadores diagnósticos basados en el historialfamiliar (al menos de tres generaciones) o un historial personal de enfermedad arterial coronaria, depósitos extravasculares e hipercolesterolemia aislada, que no responda a una dieta controlada delípidos. La forma homocigota es muy rara (1/1 millón), con aparición durante los dos primeros años de vida y caracterizada por: depósitos extravasculares de colesterol (xantomas cutáneos o tendinosos),niveles de LDL > 3,30 g/L y arteriopatía (estenosis aórtica, enfermedad arterial coronaria) que se manifiesta antes de los 10 años de edad. La hipercolesterolemia de herencia recesiva (menos de 20 casosdescritos hasta el momento) se caracteriza por xantomas y/o aterosclerosis en niños con hipercolesterolemia grave, nacidos de padres con niveles lipídicos normales. La HCF está causada por...