prenatal



SINDROME DOWN: DIAGNOSTICO PRENATAL

1. ASPECTOS GENERALES
Uno de cada 650 bebes nace con Síndrome Down (SD). La causa del SD es una alteración cromosómica: la presencia de 3 cromosomas 21, en vez de un par, que es lo normal. Este cromosoma 21 extra puede verse en el cariotipo (estudio cromosòmico) en cualquiera de las tres formas alternativas, llamadas: trisomía libre, translocación ymosaicismo. Aunque el cuadro clínico es similar en uno u otro caso, cada una de estas formas tiene diferente riesgo de recurrencia en la familia.
Por eso, a pesar que el diagnóstico clínico sea evidente, se recomienda hacer un estudio cromosómico a todo bebé con SD, con la finalidad de brindar un adecuado consejo genético a sus padres y otros familiares.
La mayoría de casos de SD ocurre alazar, por un error en la separación de los cromosomas en el momento de formarse el óvulo (o, con menor frecuencia, el espermatozoide); la forma heredada es infrecuente. Ningún evento externo, consumo de sustancias, enfermedad de alguno de los padres, ni durante de la gestación ni antes de la misma se conoce que influya en la formación de un bebe con SD

2. RIESGOS Y ASESORÍA GENÉTICA
Antes deindicar el diagnóstico prenatal el necesario evaluar el riesgo (probabilidad) de Síndrome Down en la gestación, mediante una consulta de asesoría genética, para que la pareja pueda tomar una decisión informada. Sabemos que cualquier mujer, a cualquier edad, puede tener un hijo con SD, pero en algunas personas esta probabilidad es más alta, y sólo en ellas procede el diagnóstico prenatal.
Paraevaluar el riesgo se toma en cuenta la edad materna y antecedentes, así como algunas características bioquímicas y ecográficas, llamadas marcadores, cuya presencia sugiere que el bebe podría tener SD. Estas pruebas no son diagnósticas, sólo indican un riesgo. Sólo cuando estos criterios indican que la probabilidad de anomalía cromosómica es mayor de 1 en 250 se procede al diagnóstico prenatal.
Casisiempre (95%) el diagnóstico prenatal confirmará que los cromosomas del bebe son normales. El objetivo del diagnóstico prenatal no es la interrupción del embarazo, que es sólo una opción; muchas mujeres lo solicitan para disipar su ansiedad cuando hay factores de riesgo, o para estar psicológicamente preparadas en caso que el bebe tuviese SD.
Las principales indicaciones de diagnóstico prenatalen relación con SD, son:

A- Edad mayor de 35 años: La probabilidad de Sindrome Down (o cualquier defecto cromosómico) en el bebé va en aumento conforme progresa la edad materna. A partir de los 36 años, se considera que los riesgos de SD superan a los de la amniocentesis, por lo que puede indicarse el diagnóstico prenatal sin necesidad de evaluar otros parámetros.
Sin embargo, debe recordarseque el 70% de los bebes con SD nacen de madres menores de 35 años, debido a que las madres jóvenes son las que dan a luz más hijos.
B- Hijo anterior con Sindrome Down: El riesgo tiene relación con el tipo de anomalía cromosómica presente en el hijo afecto. Si tiene trisomía libre, la probabilidad de recurrencia es alrededor de 1%; pero si el hijo con SD tiene una translocación (en la cual elcromosoma 21 extra está unido a algún otro), el riesgo es alto si alguno de los padres es un portador. Por eso, en cada familia, el riesgo de recurrencia de SD debe ser estudiado individualmente.
C- Prueba de tamizaje bioquímico positiva: Esta prueba mide tres o cuatro sustancias en la sangre de la madre, comúnmente le llaman prueba triple o screening genético. Una prueba “positiva”, indica laconveniencia de proseguir con un diagnóstico prenatal. Una prueba “negativa” no descarta, pero aleja la probabilidad de SD.
D- Hallazgos ecográficos sugerentes: No puede diagnosticarse el SD mediante ecografìa, pero algunas características ecográficas (translucencia o edema nucal aumentado, ausencia del hueso nasal, fémur corto) indican un riesgo aumentado, y son indicación de diagnóstico prenatal....