Quimica

Síndrome de Cockayne
El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor de Edward Alfred Cockayne en 1933 (1880 - 1956), un médico británico, que por primera vez lo describió. Su prevalencia estimada es de1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor.
Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, foto sensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa,sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras.
|
Formas del Síndrome de Cockayne
Se puede presentar de varias formas en función del momento en que se manifieste:
− CS Tipo I: los síntomas son progresivos y aparecen generalmente después de los 2 años de edad. Los afectados generalmente mueren antes de los 20 años.
− CSTipo II: comienza más temprano y puede estar presente desde el nacimiento. Los enfermos mueren antes de los 7 años.
− CS Tipo III: es una forma más tardía y menos severa que las anteriores. La esperanza de vida está en torno a los 40 o 50 años.
− XP-CS: En algunos casos el Síndrome de Cockayne se manifiesta conjuntamente con la enfermedad Xeroderma pigmentoso. Esta situación incluye algunascaracterísticas de ambas enfermedades: cáncer de piel, típico de los afectados por XP, así como talla baja, hipogonadismo o retraso mental, típico del CS.
El xeroderma pigmentoso es una afección genética poco frecuente que traduce la hipersensibilidad celular a la radiación ultravioleta en asociación con una anormal reparación del ácido desoxirribonucleico, y que produce: pecosidades, fotofobia ycambios neoplásicos en zonas expuestas al sol.

Los afectados se caracterizan principalmente por padecer problemas en el crecimiento y una degeneración multisistémica progresiva. La detención del crecimiento y sobre todo, el bajo peso es una de las manifestaciones más evidentes, ya que la mayoría de los pacientes no llegan a medir más de 1,15 m de altura ni a pesar más de 20 kg. Provoca tambiénenvejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas (retraso mental y psicomotor) causadas por la desmielinización en el córtex cerebral y cerebelo, por la dilatación de ventricular y por la deposición de calcio en los ganglios basales y el córtex cerebral, así como foto sensibilidad.
Entre otros síntomas destacan: postura encorvada, la pérdida de oído, mala circulación, temperatura corporal baja,microcefalia, cara ovalada con ojos hundidos, nariz delgada y afilada, orejas grandes, anomalías dentales: retraso en la erupción de los dientes primarios, ausencia congénita de dientes permanentes, macrodoncia parcial, atrofia de los procesos alveolares y caries dental.
Otro aspecto importante es que en el síndrome de Cockayne tipo I el niño en general no muestra anormalidades durante el primeraño de vida, más tarde hay eritema marcado después de exposición al sol, el cual evoluciona hacia manchas hiper o hipopigmentadas y cicatrices en áreas fotoexpuestas. Estos cambios resultan en un aspecto prematuramente envejecido, lo que se acentúa por la atrofia del tejido celular subcutáneo facial. Así también hay presencia prematura de canas y deterioro del cabello.
El diagnóstico diferencialse debe hacer con la progeria, en la cual no hay hipersensibilidad a la luz, alteraciones oculares y capilares, ni el gran tamaño relativo de las orejas, manos y pies. En el síndrome de Bloom no ocurre retraso mental y en el xeroderma pigmentoso no se observa desmielinización
La muerte ocurre, en la mayoría de los casos, entre los 15 y 20 años.
   
Criterios para el diagnostico del...