Qué Es El Sindrome De Down

QUÉ ES EL SINDROME DE DOWN

En la mayoría de los casos, el diagnóstico de (S.D.) se realiza de acuerdo a los resultados de una prueba de cromosoma administrados poco después del nacimiento la cual se llama careotipo. Recordemos que cada organismo humano proviene de una primera célula inicial, llamada zigoto, que se origina tras la fecundación del óvulo femenino por parte del espermatozoidemasculino. Cada uno de ellos aporta 23 cromosomas que, al sumarse, conforman los 46 cromosomas del zigoto. A partir de esta primera célula, se sucede una serie ininterrumpida de divisiones celulares (cada célula se divide en otras dos) que incluye la división de sus cromosomas en dos mitades (en sentido longitudinal). Las células que se originan van emigrando a diversos sitios y van diferenciándose,es decir, adoptando formas y funciones distintas para originar los diversos tejidos, órganos, aparatos y sistemas. En condiciones normales, todas esas células mantienen en su núcleo 46 cromosomas.
Este cariotipo es un ejemplo del Síndrome de Down, la anomalía numérica más frecuente en recién nacidos. Se caracteriza por un cromosoma 21 extra y el cariotipo se escribe así:47,XX,+21. La clave de ladescripción de cariotipo es:
• 47: el número total de cromosomas (46 es lo normal).
• XX: los cromosomas sexuales (femeninos).
• +21: indica que el cromosoma extra es un 21.

Ahora bien, en ocasiones una de las primeras divisiones celulares puede cometer un error en la división y separación de sus cromosomas, de modo que una de las células divididas se hace con un númerodistinto de cromosomas (por ejemplo, 47 en lugar de 46). Todas las células que se originen a partir de esa célula (las cuales constituyen lo que se llama una “línea o linaje celular”)
Seguirán teniendo ese número irregular o anómalo de cromosomas mientras que las demás tendrán el número normal de 46. Al final el organismo ya formado tendrá células con 46 cromosomas y células con 47.
Existen 3 tiposde trisomía 21: Mosaica
Regular
Traslocación
La mosaica.- Dentro de las formas que adopta la trisomía 21 o síndrome de Down, hay una denominada “mosaico” que afecta aproximadamente al 1-1,5 % de las personas que tiene este diagnóstico, al presentarse con una frecuencia tan pequeña, existe un menorconocimiento de las características con que se expresa en un niño determinado; y en segundo lugar, porque existe una opinión generalizada que se transmite de unos a otros, en ellas la discapacidad intelectual será más leve.


A pesar de que todos tienen 47 cromosomas, unos nacen con cardiopatía y otros sin ella, unos con cataratas y otros sin ellas, unos con gran hipotonía y otros con poca. Es decir,no basta que existan tres cromosomas 21 para que aparezca una determinada anomalía; hace falta que, además, los tres cromosomas 21 se expresen en un órgano concreto. Existe por tanto una gran variabilidad en la forma e intensidad con que el síndrome de Down se manifiesta en una persona concreta.
CAPÍTULO 2:
Al igual que en la población normal, existe una amplia variación en habilidadesmentales, comportamiento y desarrollo progreso en personas con síndrome de Down. Su nivel de discapacidad intelectual puede variar de leve a severa, con la mayoría de funcionamiento en el leve a moderada gama.

Debido a que los niños con síndrome de Down varían en capacidad, es importante que las familias y los miembros del equipo de intervención de colocan algunas limitaciones en posibles logros ycapacidades potenciales.

Cada niño con síndrome de Down tiene sus propios talentos y capacidades únicas, y esto no solo es en el caso de un niño Down, sino de cualquier niño y es importante reconocer estas y reforzarlas.

Tienen el mismo estado de ánimo y emociones, y les gusta aprender cosas nuevas, a jugar y disfrutar de la vida. Puede ayudar a su hijo al proporcionar tantas oportunidades...