resumen

ALBINISMO
El albinismo recibe su nombre del latín albus, que quiere decir "blanco". También se le conoce como hipo pigmentación.
Es una circunstancia genética que determina un fenotipo (apariencia física) muy característico, debido a la ausencia o reducción de pigmentación en la piel, ojos y pelo (hipopigmentación). Se trata de una condición metabólica poco habitual, debida a un defecto en elgen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina.
Ocurre como consecuencia de una falla hereditaria que altera la producción y el metabolismo de la melanina, lo que se convierte en una ausencia total o parcial de este pigmento producido por unas células llamadas melanocitos y que son responsables del color de la piel, cabello y ojos. Se presenta cuando el organismo, en sufunción, es incapaz de producir y distribuir a nivel celular esta pigmentación debido a varios daños genéticos.
Así pues los seres humanos tenemos una serie de características que nos hacen ser distintos y a la vez únicos en la especie, esto es lo que llamamos nuestra información genética, todos nosotros tenemos en las células de nuestro cuerpo los genes, quienes llevan esa información genética que setraduce en funciones celulares específicas (proteínas), que se requieren para todos los aspectos de la vida. Cada individuo tenemos distinta información para cada uno de los caracteres y toda está en nuestro ADN, el cual se encuentra en el núcleo de las células y se introduce en los cromosomas y en ellas existe un número determinado de genes; en los que tenemos la información para un perfildeterminado, donde cada gen tiene dos posibilidades (una heredada del padre y la otra de la madre) llamados alelos, el cual se presentará el que sea dominante.  
Así pues, el ADN como material genético, está en constante modificación que ocurre cada minuto en cada una de nuestras células, pero que puede variar o flaquear presentando algún tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su función normal; yestá continuamente expuesto a niveles de cambio por cualquier acontecimiento, por mínimo que sea, y que a la vez puede ser causado tanto por agentes ambientales externos como la luz ultravioleta, compuestos químicos y radiaciones ionizantes, como por mecanismos endrógenos del propio metabolismo celular debido a problemas en la replicación del ADN, la acumulación de especies reactivas deloxígeno, hidrólisis de nucleótidos del ADN, etc.
Una muestra de esto, es lo que ocurre con las personas que poseen la condición de albinismo;  han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la producción,transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).  Por ello al albinismo se le conoce y describe como una condición congénita recesiva, debido a que las mutaciones en los genes afectados, para manifestarse, deben heredarse ambas copias anómalas, tanto del padre como de la madre (mutación recesiva). entendiendo que el gen que se encarga de codificar para la síntesis de melanina (sustancia que sesintetiza en unas células denominadas “melanocitos” y que como ya se dijo da coloración tanto al pelo como los ojos y la piel) carece de funcionalidad; aún más para deducir las causas del albinismo tenemos que comprender que el proceso bioquímico por el cual se produce la melanina se llama melanogénesis, y en este participan numerosas enzimas o reacciones enzimáticas (ruta metabólica), entreellas una de las más importantes es la enzima tirosinasa que convierte la tirosina (un aminoácido) en una sustancia llamada dopa y posteriormente en dopaquinona, y es además la responsable del incremento en la pigmentación del iris, que se produce en los bebés durante los primeros seis meses de vida; no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente) de este modo no se...