Síndrome de Charcot

SÍNDROME DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886-Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en París, Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra. La enfermedad de CMT, también conocida como neuropatía hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo. Es un trastorno del sistema nervioso que setrasmite genéticamente de padres a hijos. Causa daño a los nervios periféricos, que son secciones de fibras celulares nerviosas que conectan el cerebro y la médula espinal con los músculos y los órganos sensoriales, lo cual produce debilidad y degeneración muscular y pérdida de sensibilidad en las extremidades del cuerpo.

CAUSAS
Una célula nerviosa comunica información a diversos puntos enviandoseñales eléctricas a través de una parte larga y fina de la célula llamada axón. Para aumentar la velocidad con la cual viajan estas señales eléctricas, el axón está recubierto de mielina, que es producida por otro tipo de célula llamada célula de Schwann. La mielina se enreda alrededor del axón como una especie de rosca de jalea previniendo así la disipación de las señales eléctricas. Sin un axón yuna capa de mielina intactos, las células nerviosas periféricas no pueden activar los músculos o retransmitir información sensorial de las extremidades al cerebro.
La enfermedad de CMT es causada por mutaciones en los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y la función bien sea del axón del nervio periférico o de la capa de mielina. Aunque en varios tipos de laenfermedad de CMT diversas proteínas son anormales, todas las mutaciones afectan la función normal de los nervios periféricos. Por lo tanto, estos nervios se degeneran y pierden lentamente la capacidad de comunicarse con los diversos miembros. La degeneración de los nervios motrices da lugar a la debilidad del músculo y a atrofias en las extremidades (brazos, piernas, manos o pies), y la degeneración delos nervios sensitivos conlleva a una reducción en las sensaciones de calor, frío y dolor.

Las mutaciones genéticas en la enfermedad de CMT son generalmente hereditarias. Cada uno de nosotros posee normalmente dos copias de cada gen, uno heredado de cada padre. Algunos tipos de la enfermedad de CMT se heredan de una manera autosómica dominante, lo que significa que solamente se necesita unacopia del gen anormal para causar la enfermedad. Otras formas de la enfermedad de CMT se heredan en una manera autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen anormal deben estar presentes para causar la enfermedad. Otras variaciones de la enfermedad CMT se heredan por el cromosoma X, lo que significa que el gen anormal está situado en dicho cromosoma X. Los cromosomas X y Ydeterminan el sexo del individuo. Los individuos con dos cromosomas de X son femeninos y los individuos con un cromosoma X y un cromosoma Y son masculinos. En raras ocasiones, la mutación genética que causa la enfermedad de CMT es una nueva mutación que ocurre espontáneamente en el material genético del paciente y no ha sido transmitida hereditariamente.

SÍNTOMAS
Los síntomas pueden variar desdeleves hasta muy severos de un paciente a otro, incluso entre los afectados de una misma familia, y los más comunes son:

-Debilidad muscular.- Es uno de los primeros síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie.Tooth. Los pacientes experimentan debilidad y degeneración lentamente progresiva en los músculos distales, (es decir, los de las extremidades) por lo que, paulatinamente se va perdiendo elmovimiento de las piernas, pies, manos y brazos. Los músculos se debilitan debido a la falta de estímulos de los nervios afectados.
-Contracturas y deformidades óseas.- Con el tiempo muchos pacientes llegan a desarrollar contracturas (articulaciones rígidas) que resultan en deformidades de los pies y de las manos. Esto sucede porque, a medida que se debilitan algunos músculos alrededor de la...