Síndrome De Down

SÍNDROME DE DOWN

1.- Introducción
El síndrome de down afecta a uno de cada 800 nacimientos, por lo que es uno de los defectos congénitos genéticos más comunes. Se trata en realidad, de una combinación de defectos, con retardo mental, facciones, características , problemas cardiacos y otros inconvenientes para la salud.
El síndrome de down se origina por la presencia de una copia extra delcromosoma 21 o de una parte del mismo. Esta enfermedad debe su nombre a Jhon Langdon Haydon Down, quien describió esta alteración genética en 1886. De todas formas, el primer investigador en advertir que el síndrome era ocasionado por una alteración del cromosoma 21 fue Jerome Lejeune.
Por lo general, cada persona t9iene 23 pares de cromosomas(es decir, 46 cromosomas en total). El par está formadopor un cromosoma que hereda del ovulo de la madre y el otro del espermatozoide del padre. Los afectados por síndrome de down tienen un cromosoma 21 de más, o sea que cuentan con 47 cromosomas en total. Este trastorno se conoce también como trisomía 21, ya que los sujetos tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos.
2.- Definición
Básicamente el síndrome de down es una situación o circunstanciaque ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebe poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
3.- Historia
El dato arqueológico más antiguo del que se tienen noticia sobre el síndrome de down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VIII ,en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a etienne Esquirol en 1838.P.Martin Duncan en 1886 describe textualmente a una niña de cabeza pequeña, redondeada, conojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras.
En ese año el medico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos público un artículo titulado: Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales, donde describíapormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.
4.- Epidemiologia
La incidencia global del síndrome de down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000). Pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por cada 2000 nacimientos yde 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Por este motivo se recomiendan técnicas de diagnóstico prenatal a todas las mujeres a partir de los 35 años.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la medida para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada 100 reciénnacidos vivos, esto hay que ponderarlo parta cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con Síndrome de Down se consideran estériles, pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tenerhijos sin trisomía.
5.- Etiología
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más –teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es ese material genético adicional el que provoca las deficiencias...