Síndrome de rett

SINDROME DE RETT: CRITERIOS DIAGNOSTICOS
Natalia Mabel Blanco, Virginia Soledad Manresa, Gisela Jorgelina Mesch Dr. Mauricio Javier Melgarejo

Resumen: El síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética. Fue descrito en 1966 por el doctor Andreas Rett. El síndrome afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres. Los aspectos clínicos más representativos son: regresión psicomotora,movimientos estereotipados, marcha atáxica y conductas autísticas. El diagnóstico depende de la información sobre las primeras etapas del crecimiento de la niña, del desarrollo y evaluación continua de la historia clínica, y del estado físico y neurológico de la niña. El diagnóstico del síndrome de Rett es descriptivo y basado en un conjunto de signos y síntomas, pero no es etiológico. Sobre labase de los criterios de diagnóstico establecidos internacionalmente se puede diferenciar las niñas portadoras de un síndrome de Rett clásico de un síndrome de Rett atípico. Debido a que es un trastorno poco común, se sabe muy poco sobre la esperanza de vida y la pronóstico a largo plazo. No existe cura para el síndrome de Rett. El tratamiento del trastorno es sintomático y de apoyo, requiriendo unesquema multidisciplinario. Summary: The syndrome of Rett is a neurological upheaval of genetic base. It was described in 1966 by Doctor Andreas Rett. The syndrome almost exclusively affects to children and women. The more representative clinical aspects are: psycomotor regression, stereotyped movements, ataxic march and autistic conducts. The diagnosis depends of the information on the firststages of the growth of the girl, of the development and continuous evaluation of clinical history, and the physical and neurological state of the girl. The diagnosis of syndrome of Rett is descriptive and it is based on a set of signs and symptoms, but is not etiológico. On the base of the criterion of diagnosis established internationally it is possible to differentiate the children carrier ofclassic syndrome of Rett from atypical syndrome of Rett. Because it is not common upheaval, one knows very little on the life expectancy and the prognosis in the long term. Not exist cures for syndrome of Rett. The treatment of the upheaval is symptomatic and of support, requiring a multidisciplinary scheme. INTRODUCCION El síndrome de Rett (SR) es un trastorno neurodegenerativo infantil, caracterizadopor una evolución normal inicial con un cuadro clínico característico. Ocurre solo en niñas y mujeres, la mayoría de los casos son esporádicos y es genéticamente determinado. Este síndrome fue descrito por primera vez por Andreas Rett, en 1966, pediatra de la Universidad de Viena quien reportó en Alemania casos de niñas que habían desarrollado regresión mental en edades tempranas de vida; pero eltrastorno fue reconocido en forma generalizada solo después de la publicación de un segundo artículo en 1983 (1-9). La evolución del síndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los síntomas, varía de niña a niña. Sin embargo, antes de que los síntomas comiencen, la niña parece estar creciendo y desarrollándose normalmente. Luego, aparecen gradualmente síntomas mentales yfísicos (1). El SR es una enfermedad desafiante para la mayoría de las familias que afecta. Aunque muchas de las niñas con el trastorno llegan a
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vivir más de 40 años, sus vidas frecuentemente no son fáciles. Muchas de ellas no pueden caminar o hablar y tiene que comunicarse con sus ojos. Necesitan educación, dietas, y tratamientos especiales para sus varios problemas. La mayoría de niñas con el SRno se pueden cuidar y necesitan a alguien que las cuide el resto de sus vidas. INCIDENCIA Afecta a todas las razas y es la segunda causa más común de retraso mental grave en el sexo femenino (después del síndrome de Down), y ha sido reportado en más de 40 países en todo el mundo. Cuando se incluye el espectro completo del síndrome tiene una incidencia estimada en la población general de 1 caso...