Salud

TEMA 7. DEFCTOS CONGÉNITOS DE ORIGEN GENÉTICO Y AMBIENTAL. Parte I.


Por: Prof. Dra Cs Araceli Lantigua Cruz


Se describe como un defecto congénito toda aquella anormalidad de estructura anatómica visible al examen clínico del recién nacido o posterior al nacimiento, cuando se hace patente el defecto funcional de un órgano interno afectado anatómicamente, por ejemplo cardipatías,defectos renales o del sistema excretor, defectos de las vías biliares, de las vías digestivas, etc.
Estos defectos por su magnitud se distinguen como mayores y menores. Las primeras relativa a los defectos que tienen un compromiso funcional importante para la vida del individuo, por lo que tienen consecuencias médicas, requieren de atención temprana, algunas veces de urgencia y por tanto tienentambién repercusión social. Tienen una frecuencia del 2 al 3 % de los recién nacidos.
La s denominadas menores son defectos estructurales relativamente frecuentes, que denotan un crecimiento desproporcionado de una parte anatómica, que no tienen un significado relevante en la atención médica y que tampoco tienen un significado especial a nivel social, son defectos que tienen más bien un significadopredictivo sobre el origen prenatal de un estado patológico específico como por ejemplo el retraso mental. Estas anomalías menores también descritas como signos dismórficos, se presentan en una frecuencia aproximada del 15%.
También se ha observado que en recién nacidos con ausencia de signos dismórficos la frecuencia de defectos congénitos mayores es menor al 1%, mientras que cuando hay unosolo la frecuencia de un defecto mayor es del 3%, cuando hay dos defectos menores el riesgo de que se presente un defecto mayor es del 10% y cuando hay tres o más defectos menores la frecuencia de un defecto mayor se eleva al 20%, por lo que el examen y detección de defectos menores o signos dismórficos, es de importancia para el diagnóstico o detección de defectos mayores sobre todo de órganosinternos que no pueden ser detectados fácilmente por la simple observación.

Las malformaciones, en sentido general son defectos que ocurren durante la maofogénesis, en el periodo embrionario desde la tercera semana hasta la octava semana con prolongación hasta la semana 12 del desarrollo ya que hay estructuras como el cerebro, los dientes, los genitales, los órganos de la audición y de la visióny los pliegues de flexión de las manos y pies, que se extienden más allá de las ocho semanas
Hay al menos cuatro tipos de problemas que afectan la morfogénesis generando los defectos congénitos, ellos son:
1. La pobre formación de un tejido debido a los defectos genéticos que ya hemos estudiado pero que inciden en este periodo del desarrollo y que se le denomina MALFORMACION.
2. Efectode fuerzas inusuales sobre los tejidos genéticamente bien formados a estos defectos se les denomina DEFORMIDAD.
3. Ruptura de tejidos genéticamente bien formados y que se conocen como DISRUPCIÓN.
4. Un cuarto tipo de problema de la morfogénesis se conoce como DISPLASIA y se refiere a la organización anormal de las células de un tejido.
En ocasiones hay sobrelapamiento entre estos tiposde defectos de la morfogénisis y que están en correspondencia con el momento más temprano del desarrollo embrionario en el que hacen su aparición. Cuando esto ocurre es difícil su determinación y quedan en la mayoría de las veces, enfocados como malformaciones, sobre todo cuando no hay evidencia alguna de deformidades o disrupciones en estos estadios tempranos de la morfogénesis.
Lasmalformaciones tienen un origen genético ya sea monogénico, cromosómico o multifactorial.
Los defectos genéticos se relacionan con los genes involucrados en el desarrollo corporal.
GENES INVOLUCRADOS EN EL DESARROLLO CORPORAL.

MECANISMOS BILOGICOS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO

Cuando se produce la fecundación, comienza un nuevo ciclo de vida celular en el que se enfrentan los cromosomas y genes...