SALUD

Resumen

Introducción: la asociación de Diabetes y sordera ha sido descrita en varios síndromes genéticos de posible herencia mendelina como el Síndrome de Wolfram(222300), el Síndrome de Rogers (249270) y el Síndrome de Herrmann (172500); todos ellos acompañados con manifestaciones en otros órganos. En 1992 un subtipo de diabetesasociado a sordera fue reportado, segregándose por línea materna y relacionado estrechamente con mutación en el mtDNA (1). Esta asociación fue denominada Diabetes y SorderaMaternamente Heredadas (MIDD; MIM no. 520000) y se cree que afecta a más del 1% de los pacientes con diabetes, pasando frecuentemente inadvertida. La inmensa mayoría delos pacientes presentan sustitución de Adenina por Guanina en la posición 3243 del mtDNA. Esta mutación afecta la estructura terciaria del leucinil tRNA, promoviendo unadimerización anormal de la molécula con una actividad deficiente en los complejos 1 y 4 de de la cadena respiratoria dentro de la mitocondria con la consiguientedeficiencia de energía que afecta los órganos más activos metabólicamente como el páncreas y la cóclea, y el algunos casos retina, músculo, riñón y cerebro. Se ha estimado que lapenetrancia de enfermedad en portadores de la mutación es de más del 86% a los 70 años (2).

Casos Clínicos: se presentan 2 casos familiares con la asociación y con elantecedente de ambas alteraciones por línea materna.

Conclusión: la MIDD es una condición relativamente frecuente que debe sospecharse y diagnosticarse por métodosmoleculares para establecer tratamiento y prevención de complicaciones y un adecuado asesoramiento genético tanto en el paciente como en familiares por línea materna.