Sindrome Cri Du Chet

Páginas: 12 (2861 palabras) Publicado: 4 de septiembre de 2011
Síndrome del maullido del gato

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Síndrome del maullido del gato
Síndrome del maullido de gato Clasificación y recursos externos CIE-9 OMIM 758.3 123450 Sinónimos Síndrome de Lejeune, Monosomía 5p, brazo corto del cromosoma 5, Síndrome de deleción parcial del cromosoma 5, Enfermedad Cri du Chat, Síndrome 5p Aviso médico
[1]

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) osíndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosomica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune y por David Gonzalez en 1963. Tieneuna prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.[2]

Concepto
El proceso se da siempre en la concepción. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los plieguesariepiglóticos. La voz característica del período neonatal Características faciales de personas con síndrome del maullido del desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en gato a diferentes edades: 8 meses (A), 2 años (B), 4 años (C) y 9 años (D). las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomalía dependede lo que pase con los fragmentos, produciendo, en todos los casos, una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres. Según fuentes de ASIMAGA (Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato), el número de afectados estará alrededor de 65 - 70casos en todo el mundo. Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.[3] El pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés porlas reglas de convivencia, interrelación de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronóstico, al margen de sus posibilidades

Síndrome del maullido del gato reales.[4]

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Otras denominaciones
Este síndrome se puede nombrar también como: • Síndrome de 5p menos. • Síndrome de 5p-. • Síndrome de Cri du chat.

Diagnóstico
• Analisis cromosómico: El diagnósticodebe ser siempre médico. Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque sí se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos.[5] • Diagnóstico prenatal: Tratar de obtener un diagnóstico mediante una ecografía es difícil. Se aconseja quelos padres se informen sobre el síndrome, la posible transmisión del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez concocida esta información se recomienda buscar asesoramiento genético y se le realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los padres puede transmitir el síndrome.[6]

Causas, incidencias y factores de riesgo
La mayoría de los casos de síndrome de cridu chat son esporádicos; entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una translocación. La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5, se trata de una delección localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado...
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