Sindrome de down capitulo i

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CAPITULO I
EL PROBLEMA
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas distintos: 22 pares de autosomas, más 2 cromosomassexuales que determinan el sexo del individuo. Los cromosomas 1-22 fueron numerados en orden decreciente de tamaño en base al cariotipo. Sin embargo, posteriormente pudo comprobarseque el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21. Las células somáticas de un organismo poseen en su núcleo un total de 46 cromosomas (23 pares): una dotación de 22 autosomasprocedentes de cada progenitor y un par de cromosomas sexuales, un cromosoma X de la madre y un X o un Y del padre. Los gametos óvulos y espermatozoides poseen una dotación haploidede 23 cromosomas.
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los doscromosomas habituales, denominando este fenómeno, Trisonomia del par 21, como se desarrolla generando características especiales en el individuo, por la presencia de un grado variable deretraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. El Síndrome de Down es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombrea John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joveninvestigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el excesocromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la
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