Sindrome de down

El término síndrome de Down se refiere a una anomalía cromosómica en el par de autosomas 21. Esta anomalía fue descubierta por Lejeune, Gartier y Turpin en 1959. Ellos advirtieron un cromosomaextraño en todas las células de sus pacientes afectados por la trisomía- 21. Pero fue el médico inglés J. Langdon Down quién reconoció por primera vez este síndrome como entidad clínica. Y comoresultado de su estudio sobre estos sujetos, describió alguna de las alteraciones de este síndrome, destacando sobre todo el retraso mental y la presencia de unos rasgos faciales similares a las de algunaspoblaciones orientales, de ahí que utilizara el término “mongólico” para denominarlos. Esta afirmación del médico inglés, será tomada por algunos investigadores muy en serio, llegando éstos incluso aproponer, como veremos más adelante, que este síndrome podría ser una regresión a la raza mongólica.

Actualmente, el síndrome de Down se define como el conjunto de manifestacionesfenotípicas que se encuentran asociadas a las alteraciones existentes en el autosoma 21, y en concreto, al exceso de material genético de la porción distal del brazo largo de dicho autosoma.Esta anomalía afecta en la actualidad a 1 de cada 1000 niños nacidos según algunos autores como Martínez - Frías (1991). Otros sin embargo consideran que la frecuencia de aparición es de 1 porcada 700 nacidos. De todas formas, en lo que sí hay un acuerdo, es que éste es el síndrome más frecuente de entre todas las alteraciones conocidas de tipo genético.



Breves nociones genéticas:Todo ser tiene un número determinado de cromosomas, de diversos tamaños, y agrupados en pares ya que la mitad de estos proceden del óvulo y la otra mitad del espermatozoide. Elconjunto de todos los cromosomas se llama cariotipo. El cariotipo del ser humano es de 46 cromosomas, y en concreto, 22 pares de cromosomas denominados autosomas y un par de cromosomas sexuales....