Sindrome de down

Antes de explicarles que es el síndrome de Down, tengo que hablar sobre los pares de cromosomas que tiene un ser humano, las personas tenemos 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas en total,22 pares se llaman autosomas y el último par son los cromosomas sexuales, los pares de cromosomas se van enumerando desde el más grande, que es el numero 1, hasta el más pequeño, que es el 21. Elcromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en el año 1960, esta nomenclatura se mantiene solo por razones prácticas.

Definición: El síndrome deDown o Trisomia 21, es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica natal. Este trastorno fue descubierto por Langdon Down,quien le dio su nombre.

Descubrimiento: la prueba más antigua que se tiene de la existencia del síndrome de Down es un cráneo del siglo VII, que presenta las características físicas de las personasque tienen este síndrome, tambien hay algunas esculturas de personas que podrían haberlo padecido. Pero, el primer informe sobre el síndrome de Down lo hizo Étienne Esquirol, en 1838, llamándolo“cretinismo” o “idiocia furfurácea”. En el año 1866 Langdon Down estaba estudiando a los pacientes del Acilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, y a varios de sus pacientes les encontrócaracterísticas físicas casi iguales, así como mentalmente en su sentido del humor y su capacidad de imitación. Había algunas teorías, pero la más interesante es que la tuberculosis era la causa de que serompiera “la barrera de especie”, entre otros nombres que se le dio al síndrome, estaba “niños mongólicos” o “niños inconclusos”, luego un familiar del Dr. Down, propuso que se le llamara “síndrome deDown” porque “mongólicos” podría ser ofensivo. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en cromosoma 21.

Síntomas: Los síntomas,...