Sindrome de Down
Páginas: 7 (1600 palabras)
Publicado: 7 de septiembre de 2013
TEMA I
En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.
Una de las aneuploidía más común es el síndrome de Down, que es una trisomía del cromosoma 21. Las anomalías cromosómicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada que indican la naturaleza de la alteración yla tecnología utilizada para detectarla. Las consecuencias fenotípicas de una alteración cromosómica dependen de su naturaleza específica, del desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma, de los genes específicos contenidos o afectados por la alteración y de la probabilidad de su transmisión a la generación siguiente.
Síndrome de Down
El síndrome de Down es un trastornogenético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte de éste), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original en las células delorganismo. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica llamándose a esta variante, " trisomía libre" o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoidey en el 85% restante por el óvulo.
Diferentes formas de Síndrome de Down que no son por trisomia 21
El síndrome de Patau también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado porprimera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.
Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80 al 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden serdetectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocacióndesequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipocaracterístico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
La trisomía 9p, o síndrome de Rethoré, es una anomalía cromosómica que se define por la duplicación parcial o completa del brazo corto del cromosoma 9. El primer caso fue descrito por Rethoré y colaboradores en 1970. El patrón de malformaciones fue descrito por Centerwall y Beatty-DeSanaen 1975. Desde entonces se han reportado cerca de 150 pacientes con trisomía 9p completa o parcial.
En la mayoría de los casos la trisomía 9p es resultado de una translocación cromosómica entre el cromosoma 9 y un segundo autosoma presente en uno de los padres; en una proporción menor es resultado de un cambio genético espontáneo que ocurre por razones desconocidas en una etapa temprana en el...
TEMA I
En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.
Una de las aneuploidía más común es el síndrome de Down, que es una trisomía del cromosoma 21. Las anomalías cromosómicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada que indican la naturaleza de la alteración yla tecnología utilizada para detectarla. Las consecuencias fenotípicas de una alteración cromosómica dependen de su naturaleza específica, del desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma, de los genes específicos contenidos o afectados por la alteración y de la probabilidad de su transmisión a la generación siguiente.
Síndrome de Down
El síndrome de Down es un trastornogenético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte de éste), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original en las células delorganismo. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica llamándose a esta variante, " trisomía libre" o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoidey en el 85% restante por el óvulo.
Diferentes formas de Síndrome de Down que no son por trisomia 21
El síndrome de Patau también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado porprimera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.
Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80 al 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden serdetectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocacióndesequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipocaracterístico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
La trisomía 9p, o síndrome de Rethoré, es una anomalía cromosómica que se define por la duplicación parcial o completa del brazo corto del cromosoma 9. El primer caso fue descrito por Rethoré y colaboradores en 1970. El patrón de malformaciones fue descrito por Centerwall y Beatty-DeSanaen 1975. Desde entonces se han reportado cerca de 150 pacientes con trisomía 9p completa o parcial.
En la mayoría de los casos la trisomía 9p es resultado de una translocación cromosómica entre el cromosoma 9 y un segundo autosoma presente en uno de los padres; en una proporción menor es resultado de un cambio genético espontáneo que ocurre por razones desconocidas en una etapa temprana en el...
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