Sindrome de down

Síndrome: conjunto de síntomas característicos de una enfermedad

Síndrome de Down:

E
n 1866 el medico ingles John Haydon Down al referirse a un determinado tipo de retraso mental, observo en ellos el aspecto en común que presentaban; las hendiduras palpebrales hacia arriba y cara aplanada, a lo que califico con el termino “Mongolismo”, por la similitud con ciertos rasgos asiáticos.
Estetermino debió abandonarse debido a que niños de cualquier grupo étnico podrían presentar este síndrome.
En 1958 Jerome Lejeune, genetista francés, descubrió que el Síndrome de Down respondía a una anomalía cromosomica. Por lo que el Síndrome de Down o trisomia del cromosoma 21 fue el primer síndrome de origen cromosómico y es la causa mas frecuente de retraso mental identificable de origengenético.

La explicación es la siguiente: todos nosotros tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células: 23 provienen de la madre y 23 del padre.
Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá entonces una persona con síndrome de Down, que tendrá en total 47, esecromosoma extra se alojará en el par 21 y, por eso, se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (tres copias del cromosoma 21).Este cromosoma extra hace que las personas con síndrome de Down posean características físicas similares, que no siempre se dan todas juntas ni en todos los casos. Algunas de ellas pueden ser: ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los ángulos internos; poca tonicidad muscular;nariz pequeña y de puente algo bajo; orejas pequeñas y de baja implantación; manos pequeñas, con dedos cortos, donde en las palmas suele haber un solo surco en las partes superiores en lugar de dos; y baja talla, entre otras.
Por esta razón, lo más probable, es que un niño con síndrome de Down se parezca más a sus padres o hermanos que a otros chicos con síndrome de Down.
El diagnóstico que se lesrealiza es básicamente clínico, es decir que en el momento del nacimiento se tiene una presunción del síndrome, dado que presentan de forma notoria ciertos rasgos físicos, debiendo realizar un estudio genético, para confirmar ese diagnóstico presuntivo y explicar el mecanismo por el cual se produjo la alteración cromosómica que hizo que naciera un bebé con síndrome de Down.
El recién nacidotiene o no tiene síndrome de Down. No existen grados intermedios. Si un bebé presenta pocos signos externos no significa que se trate de un “Down leve”, sino de un niño con signos atenuados. Lo mismo ocurre ante la ausencia de enfermedades o de complicaciones de salud. Éstas son condiciones positivas, que proveen una buena base, pero no determinan un proceso evolutivo posterior.
Los grandes avancescientíficos aparecen recién en la segunda mitad del siglo XX , como la identificación de la distintas variantes citogenéticas responsables del cuadro, la mayor precisión en su delineación clínica y su historia natural.
Todo esto ha brindado un marco mas apropiado para la atención medica de estas personas y la asesoria a sus familiares. También la esperanza y calidad de vida ha mejorado ampliamenteen las dos ultimas décadas. Un mejor estado de salud, mayor grado de autonomía personal e integración en la comunidad.
Esto hace que el impacto negativo que ocasiona en la familia la suma de un individuo con estas características[i], pase de inmediato a segundo plano, cuando al tener plena información de lo que sucede, y sabiendo que son el canal principal que le brindará a ese pequeño todas lasherramientas para un máximo desarrollo, de acuerdo a sus cualidades, que le permita integrarse de mejor manera a su familia y sobre todo a la sociedad, con el anhelo que pueda desempeñarse normalmente en la misma.

El retraso mental existe en todos los niños con síndrome de Down, pero la variabilidad en el coeficiente intelectual dependerá, entre otras cosas, del rango de coeficiente...