Sindrome De Down
Páginas: 38 (9470 palabras)
Publicado: 30 de mayo de 2012
REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN
U.E.I.: “MARIANO MONTILLA”
ANACO-ESTADO ANZOÁTEGUI
ENSEÑANZA DE OPERACIONES MATEMÁTICAS EN NIÑOS Y NIÑAS CON SÍNDROME DE DOWN DEL INSTITUTO DE EDUCACIÓN ESPECIAL ANACO-EDO-ANZOATEGUI
TUTORES: AUTORES:
Dra.: Sara PeñaAray Luisana
Palma Jesús
Piñango Verónica
Anaco, Junio de 2012
REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN
U.E.I.: “MARIANO MONTILLA”
ANACO-ESTADO ANZOÁTEGUI
ENSEÑANZA DE OPERACIONES MATEMÁTICAS EN NIÑOS Y NIÑAS CON SÍNDROME DE DOWN DEL INSTITUTODE EDUCACIÓN ESPECIAL ANACO-EDO-ANZOATEGUI
TUTORES: AUTORES:
Dra.: Sara Peña Aray Luisana
Palma Jesus
Piñango Verónica
Anaco, Junio de 2012
INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Down (SD), también llamadotrisomía 21, es la causa másfrecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida.
En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe auna traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocación entre dos cromosomas 21. Por último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La realización del cariotipo es obligada pararealizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente.
Los niños con SD se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos.Las características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el período neonatal inmediato. En este momento la granhipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades. El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas.
El SD puede diagnosticarse prenatalmenterealizando un estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico. Elriesgo depende de la edad materna, pero también del cariotipo de los progenitores. En el caso que se trate de una trisomía 21, el riesgo de recurrencia para las mujeres de edad superior a los 30 años es el mismo que le da su edad. En las mujeres más jóvenes es algo más alto. En el caso de que exista una traslocación y alguno de los progenitores sea portador, noinfluye la edad materna, pero existeunriesgo más alto de recurrencia si el portador de la traslocación es la madre. En el caso de que alguno de los padres tenga una traslocación Robertsoniana entre dos cromosomas 21 el riesgo de recurrencia es del 100% independientemente del sexo que lo transmita. Si ninguno de los progenitores es portador de una traslocación el riesgo de recurrencia es de alrededor de un 2-3%.
Las personas consíndrome de Down sufren desventajas y desigualdades en la vida, tanto en el entorno social y educativo, como en el material y físico (Haavio, 1995). Estudios realizados demuestran que los niños y niñas con síndrome de Down, que concurren a Instituciones Educativas Especializadas, muestran problemas para el aprendizaje de ciertas operaciones matemáticas básicas. (Cornejo et al.1996). El...
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN
U.E.I.: “MARIANO MONTILLA”
ANACO-ESTADO ANZOÁTEGUI
ENSEÑANZA DE OPERACIONES MATEMÁTICAS EN NIÑOS Y NIÑAS CON SÍNDROME DE DOWN DEL INSTITUTO DE EDUCACIÓN ESPECIAL ANACO-EDO-ANZOATEGUI
TUTORES: AUTORES:
Dra.: Sara PeñaAray Luisana
Palma Jesús
Piñango Verónica
Anaco, Junio de 2012
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Dra.: Sara Peña Aray Luisana
Palma Jesus
Piñango Verónica
Anaco, Junio de 2012
INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Down (SD), también llamadotrisomía 21, es la causa másfrecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida.
En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe auna traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocación entre dos cromosomas 21. Por último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La realización del cariotipo es obligada pararealizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente.
Los niños con SD se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos.Las características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el período neonatal inmediato. En este momento la granhipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades. El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas.
El SD puede diagnosticarse prenatalmenterealizando un estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico. Elriesgo depende de la edad materna, pero también del cariotipo de los progenitores. En el caso que se trate de una trisomía 21, el riesgo de recurrencia para las mujeres de edad superior a los 30 años es el mismo que le da su edad. En las mujeres más jóvenes es algo más alto. En el caso de que exista una traslocación y alguno de los progenitores sea portador, noinfluye la edad materna, pero existeunriesgo más alto de recurrencia si el portador de la traslocación es la madre. En el caso de que alguno de los padres tenga una traslocación Robertsoniana entre dos cromosomas 21 el riesgo de recurrencia es del 100% independientemente del sexo que lo transmita. Si ninguno de los progenitores es portador de una traslocación el riesgo de recurrencia es de alrededor de un 2-3%.
Las personas consíndrome de Down sufren desventajas y desigualdades en la vida, tanto en el entorno social y educativo, como en el material y físico (Haavio, 1995). Estudios realizados demuestran que los niños y niñas con síndrome de Down, que concurren a Instituciones Educativas Especializadas, muestran problemas para el aprendizaje de ciertas operaciones matemáticas básicas. (Cornejo et al.1996). El...
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