sindrome de down


CAPITULO 1

SINDROME DE DOWN


En 1867, un médico de Edinburgo; Longdon Down describió por primera vez el síndrome (de Down) como afección especifica. Down marco las características físicas del síndrome y su semejanza con los de la raza asiática de los mongoles, por lo que dicho afección se conoció como mongolismo.
Sin embargo, es posible hallar individuos con Síndrome de Down en todaslas razas y etnias del mundo, y está prácticamente fuera de toda duda que existían mucho antes de que Down hiciera su descripción. Por ejemplo, en un cuadro Italiano del siglo XV, en el que se ve a la Virgen y a su hijo, aparece un niño pequeño con todos los rasgos físicos del Síndrome de Down. Las altas tasas de mortalidad infantil y el hecho de que las madres eran muy jóvenes, en aquellostiempos nos hacen suponer que había menos partos de niños con el Síndrome que pudieran sobrevivir más de 5 años.
En 1959 se produjo un avance decisivo en nuestra comprensión de la afección, cuando se descubrió que las células de las personas que padecen el Síndrome de Down tienen 47 cromosomas, mientras que las de un ser humano normal tiene 46. El cromosoma extra aparece en el par 21, lo queprovoca una trisonomía. Un grupo minoritario de casos con síndrome de Down (entre el 5-6%) no presentan cromosoma extra. Pero la trisonomia en el par 21 se debe al desplazamiento de un cromosoma extra, pero la trisonomia el par 21 conoce como translocación. Esta se hereda directamente de uno de los progenitores, el cual es portador de una traslocación equilibrada. En estos casos existe un lato riesgode que el síndrome de Down aparezca en los de los hermanos y en generaciones sucesivas pero no con el modelo de trisonommia 21 no se presenta en todas las células del cuerpo, sino solo en un número determinado de ellas; esto se conoce como mosaicismo.
Recordemos que cada organismo humano proviene de una primera célula inicial, llamada zigoto, que se origina tras la fecundación del óvulo femeninopor parte del espermatozoide masculino. Cada uno de ellos aporta 23 cromosomas que, al sumarse, conforman los 46 cromosomas del zigoto. A partir de esta primera célula, se sucede una serie ininterrumpida de divisiones celulares (cada célula se divide en otras dos) que incluye la división de sus cromosomas en dos mitades (en sentido longitudinal). Las células que se originan van emigrando adiversos sitios y van diferenciándose, es decir, adoptando formas y funciones distintas para originar los diversos tejidos, órganos, aparatos y sistemas. En condiciones normales, todas esas células mantienen en su núcleo 46 cromosomas.
Ahora bien, en ocasiones una de las primeras divisiones celulares puede alternarse la división y separación de sus cromosomas, de modo que una de las células divididas sehace con un número distinto de cromosomas (por ejemplo, 47 en lugar de 46). Todas las células que se originen a partir de esa célula (las cuales constituyen lo que se llama una “línea o linaje celular”)
Seguirán teniendo ese número irregular o anómalo de cromosomas mientras que las demás tendrán el número normal de 46. Al final el organismo ya formado tendrá células con 46 cromosomas y célulascon 47.
Lógicamente, cuanto más tempranamente haya aparecido esa anomalía en el curso de la división celular (es decir, en las primeras “generaciones” de células), más probable será que el número final de células que contengan anomalía sea alto. A eso llamamos porcentaje de mosaicismo: 10 % significa que sólo el 10 % de las células del organismo posee el número anómalo de cromosomas y el 90 % delas células posee el número normal.
En el caso del síndrome de Down, la anomalía de la división y separación cromosómica queda restringida a la pareja 21; de modo que, a partir de una célula de las muchas ya formadas, con sus 2 cromosomas 21, se forman se forman dos células de las que una contiene tres cromosomas 21 y la otra uno solo (esta última no suele ser viable, es decir, no se vuelve a...