sindrome de down
Páginas: 7 (1504 palabras)
Publicado: 5 de mayo de 2014
SINDROME DE DOWN
alteración genética causada por la triplicación del material genético correspondiente al cromosoma 21.
langdon down describió en 1866 que la causa del síndrome de down es la presencia de 47 cromosomas en las células, en lugar de los 46 repartidos en 23 pares que tiene una persona normal
el síndrome de down consiste en un retraso mental y carcteristicas morfologicastales como rostro plano, ojos salientes, tallo pequeño, ojos de forma oblicua hacia abajo, lengua gruesa y rugosa, las manos cortas con lineas poco definidas, nariz pequeña y respingada.
además presentan retardo en su crecimiento son personas muy sociables y saludables, se familiarizan rápidamente con cualquier persona son demorados para hablar por lo que necesitan terapia del lenguajeel síndrome de down no se puede curar aunque con el tratamiento temprano se puede ayudar a muchas personas con síndrome de down para vivir una vida productiva en la edad adulta.se ha sugerido que los niños con síndrome de down pueden beneficiarse de un tratamiento médico que incluye los suplementos de aminoácidos y un fármaco conocido como piracetam que es un medicamento que se cree que puedemejorar la capacidad del cerebro para aprender y entender. sin embargo, no se han realizado estudios clínicos controlados con piracetam para demostrar su seguridad y eficacia.
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta formade síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen unaapariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
•Disminución del tono muscular al nacer
•Exceso de piel en la nuca
•Nariz achatada•Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
•Pliegue único en la palma de la mano
•Orejas pequeñas
•Boca pequeña
•Ojos inclinados hacia arriba
•Manos cortas y anchas con dedos cortos
•Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nuncaalcanzan su estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
•Comportamiento impulsivo
•Deficiencia en la capacidad de discernimiento
•Período de atención corto
•Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentirfrustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:
•Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular
•Se puede observar demencia
•Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
•Vómito temprano y profuso,que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
•Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
•Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
•Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
•Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome...
alteración genética causada por la triplicación del material genético correspondiente al cromosoma 21.
langdon down describió en 1866 que la causa del síndrome de down es la presencia de 47 cromosomas en las células, en lugar de los 46 repartidos en 23 pares que tiene una persona normal
el síndrome de down consiste en un retraso mental y carcteristicas morfologicastales como rostro plano, ojos salientes, tallo pequeño, ojos de forma oblicua hacia abajo, lengua gruesa y rugosa, las manos cortas con lineas poco definidas, nariz pequeña y respingada.
además presentan retardo en su crecimiento son personas muy sociables y saludables, se familiarizan rápidamente con cualquier persona son demorados para hablar por lo que necesitan terapia del lenguajeel síndrome de down no se puede curar aunque con el tratamiento temprano se puede ayudar a muchas personas con síndrome de down para vivir una vida productiva en la edad adulta.se ha sugerido que los niños con síndrome de down pueden beneficiarse de un tratamiento médico que incluye los suplementos de aminoácidos y un fármaco conocido como piracetam que es un medicamento que se cree que puedemejorar la capacidad del cerebro para aprender y entender. sin embargo, no se han realizado estudios clínicos controlados con piracetam para demostrar su seguridad y eficacia.
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta formade síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen unaapariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
•Disminución del tono muscular al nacer
•Exceso de piel en la nuca
•Nariz achatada•Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
•Pliegue único en la palma de la mano
•Orejas pequeñas
•Boca pequeña
•Ojos inclinados hacia arriba
•Manos cortas y anchas con dedos cortos
•Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nuncaalcanzan su estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
•Comportamiento impulsivo
•Deficiencia en la capacidad de discernimiento
•Período de atención corto
•Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentirfrustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:
•Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular
•Se puede observar demencia
•Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
•Vómito temprano y profuso,que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
•Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
•Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
•Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
•Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome...
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