sindrome de down

Sindrome de down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa másfrecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud lascausas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Losavances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí estánsuponiendo un cambio positivo en su calidad de vida
Capacidad de reproducción de las personas con síndrome de Down
las personas con síndrome de Down. En ellas, como en cualquier otro ser humano, la demanda de tener hijos se inscribe en la lógica trayectoria del deseo sexual. La integración y la normalización determinan unas modalidades normales en la configuración de esa demanda: las personas consíndrome de Down instruidas y educadas, puestas en un ambiente existencial normal, que observan por la calle parejas con sus hijos de la mano o jugando en los parques de la ciudad, que ven en la televisión o el cine la felicidad de tener una familia, están movidas a perfilar sus propios deseos según los mismos moldes. Además, la creciente autonomía de estas personas, consolidada por el sentimiento deindependencia económica y de responsabilidad que les infunde la ejecución de una actividad productiva, aunque sea en régimen de empleo protegido, presiona en la misma dirección. A medida que el sujeto cobra conciencia de su propia adultez, capacidad e independencia y se percibe capaz de amar y ser amado, se resiste a permanecer anclado en el hogar familiar, quiere contraer matrimonio y aspira acrear él mismo una familia.
El principio de paternidad responsable implica que, si bien una pareja de personas con síndrome de Down puede desear tener un hijo, hay que examinar detenidamente si de verdad están en situación de traer responsablemente un nuevo ser al mundo. Tanto o más que las legítimas aspiraciones de los posibles progenitores, hay que tener en cuenta el derecho básico de todo serhumano a venir a la vida en las mejores circunstancias posibles. La atención a las necesidades de los nacidos es un deber fundamental de la familia y de la comunidad humana en su conjunto, que tienen que crear aquellas estructuras e instituciones que posibiliten el desarrollo armónico e integral de todos y cada uno de sus miembros.
La situación de las personas con síndrome de Down presenta todavíano pocas carencias. Sin duda, su descendencia se va a ver condicionada directamente por esta situación
Como nacen los hijos
Al menos la mitad de las mujeres con síndrome de Down que ovulan son fértiles. Entre el 35 y el 50 por ciento de los niños nacidos de madres con síndrome de Down tienen probabilidad de presentar trisomía 21 u otras discapacidades del desarrollo.
Afecciones física...