Sindrome de Down




TRISOMIA 21 SINDROME DE DOWN

GENETICA

MIERCOLES 14 DE MAYO

Gabriela Siria Báez




INTRODUCCION
El Síndrome de Down es la forma más frecuente de untipo de retraso mental, es causado por una aberración cromosómica, se caracteriza por rasgos fenotípicos bien definidos. Es causado por la trisomía de la totalidad o una parte del cromosoma 21.
ElSíndrome de Down es una combinación particular de características fenotípicas que incluye retraso mental y facies características.
Se dice que la incidencia de tener un hijo con Síndrome de Down aumentacon la edad.
Los individuos con Síndrome de Down a menudo presentan malformaciones congénitas; tales como las de corazón, del tracto intestinal, leucemia, etc.
La leucemia megacariocitica aguda, sepresenta de 200 a 400 veces más frecuente en individuos con Síndrome de Down que en la población cromosómicamente normal.
Se dice que las personas con Síndrome de Down desarrollan la enfermedad deAlzheimer a una edad mucho más temprana.
DIAGNOSTICO
Durante el segundo trimestre del embarazo, el suero de proteína alfa-feto es comúnmente utilizado para evaluar el riesgo de que el producto nazcacon SD.
La disminución de los niveles de AFP (alfa-feto proteína) son indicativos de SD. Sin embargo se menciona que la disminución congénita de AFP puede resultar la disminución de AFP del sueromaterno o del líquido amniótico.
Se dice que el análisis de PLAC4 puede ayudar a la detección prenatal no invasivo de la trisomía 21 usando muestras del plasma materno.
La mayoría de las personas contrisomía 21, tienen 3 copias gratuitas del cromosoma 231; y en aproximadamente el 5% de los pacientes, una copia se trasloca a otro cromosoma acrocentrico, más a menudo el cromosoma 14 o 21.
Seestudiaron a más de 400 familias y se menciona que:
Los errores en la meiosis que llevan a la trisomía 21 son mayoritariamente de origen materno; aunque existe un bajo nivel de posibilidad que la...