Sindrome De Down

Introducción
En esta carpeta se hablara de todo lo que tiene que ver con el síndrome de Down el cual es el síndrome mas común en todo el mundo , también se hablara de las causas de este y de que tratan al igual de los efectos de este síndrome en variados órganos del cuerpo humano.
Hablaremos de las características físicas y sicológicas de este síndrome y de las patologías. Definiremos suconcepto y el de los puntos a tratar

Definición
Trastorno genético por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte de este, en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la principal causa de discapacidad cognitiva y debe su nombre a John LangdonHaydon Downn el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque no llegó a descubrir las causas de esta. En 1958 un investigador (Jérôme Lejeune) descubrió que es una alteración en el par de cromosomas
No se exactamente las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con este Síndrome tienen una probabilidadsuperior a la de la población de padecer algunas patologías, como de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, por el exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que hayademostrado mejorar en las capacidades intelectuales de estas personas si en cambio[] las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad sí están suponiendo un cambio positivo en sus expectativas

Causas
Trisomia libre
Esta causa afecta al 95% de las personas con este síndrome y se trata de el exceso cromosomatico, a un error durante la primera división meiotica (gametosóvulos o espermatozoides pierden la mitad de sus cromosomas) El error se debe a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores, en la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, por lo que cada progenitor transmite la información de uno de los cromosomas de cada par y cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas.
TranslocacionEn esta causa el cromosoma 21 extra o un fragmento del mismo se encuentra “pegado” a otro cromosoma por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula en este caso uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”
Mosaico
Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células delindividuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada.
Expresión del exceso de material genético
La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las más conocidas es la Superóxido dismutasa que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrógeno esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismopero su exceso determina la acumulación de H2O2, lo que puede provocar peroxidación de lípidos y proteínas y dañar el ADN
Otros genes que están implicados en la aparición de trastornos asociados al síndrome de Down son:
* COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos
* ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones musculo esquelética
*CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de ADN
* Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN
* DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen de la discapacidad cognitiva
* CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz...