Sindrome de down

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LOS MODELOS ANIMALES DEL SÍNDROME DE DOWN | |
¿Para qué sirven los modelos animales?
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Sirven básicamente para estudiar las enfermedades humanas: cómo se producen, cómo evolucionan y, sobre todo, cómo pueden ser tratadas.

Primero se intenta reproducir en el animal la enfermedad en cuestión, de forma que se manifieste lo más similarmente posible a como lo hace en el ser humano.

Porotra parte, en los modelos animales se aplican técnicas de análisis que no sería posible hacerlo en la especie humana por razones éticas.

Por último, la aplicación de posibles medidas terapéuticas para aliviar o curar la enfermedad nos permitirá calibrar su eficacia o sus peligros antes de probarlas en la especie humana.

¿Por qué son necesarios los modelos animales para estudiar el síndromede Down?
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El síndrome de Down es el resultado del desequilibrio que provoca el exceso de los genes presentes en el cromosoma 21 humano, ya que las células de las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos.

Ello significa que las diversas características visibles de estas personas (su fenotipo) se deben a la manera desequilibrada en que funcionan los genesde este cromosoma (su genotipo).

Conocemos ya la estructura química de una amplia mayoría de los genes del cromosoma 21 humano, pero aún desconocemos la función exacta que desempeñan en el organismo: cuándo, cómo y dónde actúan para realizar una determinada función. (Ver: Salud-biomedicina / Genética / Listado actualizado). Asimismo, no sabemos todavía qué alteraciones (de las que observamos enel síndrome de Down) son debidas a la presencia de tres copias de genes (una por cada cromosoma 21) en lugar de dos. Es decir, cuál o cuáles son los genes que, por el hecho de estar sobreexpresados en la trisomía 21, van a originar las alteraciones cerebrales responsables de la discapacidad intelectual, o la cardiopatía, o las alteraciones dentarias, o una catarata, o una enfermedad celíaca, etc.Hablamos de sobreexpresión de un gen cuando tiene más copias de las debidas, y produce, por así decir, un exceso de información.

Además, ¿es la sobreexpresión (sobreinformación) de un determinado gen la responsable de un único rasgo fenotípico? ¿O, por el contrario, tiene que concurrir la sobreexpresión de varios genes para producir un determinado rasgo? Aunque existan teóricamente tres copiasde un determinado gen en lugar de dos, ¿provocan siempre un desequilibrio, o su acción depende también de cómo actúen los demás genes del cromosoma 21, e incluso los de los otros 44 cromosomas?

Estos y otros interrogantes indican la gran ignorancia que todavía tenemos para explicar lo que ocurre en el síndrome de Down. Y las técnicas para resolver estas cuestiones son tan complejas que no sepueden utilizar en la especie humana. Tenemos, pues, que recurrir a los animales de experimentación. Tenemos que disponer de modelos animales.

¿Es posible reproducir en el animal el síndrome de Down?
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Dado que cada especie animal tiene su dotación genética (que es, precisamente, la que hace que un individuo pertenezca a una especie determinada y no a otra), podría parecer contradictoriointentar reproducir en un animal de experimentación una enfermedad provocada por las alteraciones de los genes de un ser humano.

¿Es que podemos conseguir animales que tengan tres cromosomas 21, teniendo en cuenta que el cromosoma 21 humano no se parece al cromosoma 21 de otros animales, y que hay animales que, por su menor número de cromosomas, ni siquiera tienen cromosoma 21.

Sucede, sinembargo, que aunque nuestros cromosomas sean distintos a los de los animales, tenemos infinidad de genes idénticos, muchos de los cuales, además, realizan funciones bioquímicas parecidas a las que realizan en la especie humana. Bien es verdad que pueden estar situados y repartidos por el conjunto de cromosomas de una manera completamente diferente. Y, por supuesto, la función conjunta que...
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