sindrome de down

 Dr. Víctor H. Loo A.
Patología del Adulto
Síndrome de Down.
Caso clínico 1.
Paciente masculino de 20 años de edad con diagnóstico de Síndrome de Down, referido alservicio de ortodoncia, por problema dental debido a mala masticación.
Anote las descripciones y características específicas de los apartados siguiente relacionados con el caso clínico:

1. Factores de riesgo y etiología del Síndrome de Down.

La relación entre la edad materna y el riesgo de dar a luz un niño con síndrome de Down está firmemente establecida: el riesgo aumenta a partir de los 32años, siendo la edad de mayor riesgo a partir de los 45 años.
Esta relación entre la edad materna y la trisomía sugiere que el origen de esta anomalía está en la meiosis materna. La trisomía 21 se origina de manera preferente en una no disyunción en la meiosis de la madre: la fecundación se produce por la unión de un espermatozoide paterno y un ovocito materno. Para que la célula resultante de esaunión, que dará lugar al futuro embrión, tenga 46 cromosomas, tanto el espermatozoide como el ovocito deben tener 23 cromosomas (23 + 23 = 46), es decir, tienen que haber disminuido su información genética a la mitad, y esto se hace por medio de un proceso llamado meiosis.
La frecuencia de no disyunción aumenta correlativamente con la edad materna; en la mujer todos los ovocitos están formados en elmomento del nacimiento y algunos de ellos se van activando en los ciclos menstruales sucesivos hasta la menopausia. En cambio, la producción de espermatozoides es continua durante la vida adulta del varón, lo que no significa que esté libre de que ocurra no disyunción en sus espermatozoides. Si bien la mayor parte de las trisomías 21 suceden por una no disyunción materna, una minoría de ellas, el20%, sucede por una no disyunción paterna.
La no disyunción es un fenómeno esporádico, de manera que si una mujer ha tenido un hijo con síndrome de Down por trisomía, el riesgo de que tenga otro se relaciona solamente con su edad. En cambio, si una mujer ha tenido un niño enfermo debido a una translocación, es probable que uno de los dos padres sea portador de una translocación y el riesgo derecurrencia (el riesgo de que vuelva a ocurrir) es mucho mayor.
2. Patogenia (cambios genéticos y características especiales de estos cambios que causan el Síndrome de Down).
De acuerdo con el conjunto de datos morfológicos y funcionales obtenidos mediante el análisis del sistema nervioso de las personas con síndrome de Down de distintas edades, numerosos trabajos han comprobado que, en mayor o menorgrado, presentan problemas relacionados con el desarrollo de los siguientes procesos:
a) Los mecanismos de atención, el estado de alerta, las actitudes de iniciativa.
b) La expresión de su temperamento, su conducta, su sociabilidad.
c) Los procesos de memoria a corto y largo plazo.
d) Los mecanismos de correlación, análisis, cálculo y pensamiento abstracto.
e) Los procesos de lenguaje expresivo.Los datos actuales permiten afirmar que la mayoría de las personas con síndrome de Down funcionan con un retraso mental de grado ligero o moderado, a diferencia de las descripciones antiguas en las que se afirmaba que el retraso era en grado severo. Existe una minoría en la que el retraso es tan pequeño que se encuentra en el límite de la normalidad; y otra en la que la deficiencia es grave, perosuele ser porque lleva asociada una patología complementaria de carácter neurológico, o porque la persona se encuentra aislada y privada de toda enseñanza académica.
Este cambio se debe tanto a los programas específicos que se aplican en las primeras etapas (estimulación, intervención temprana), como a la apertura y enriquecimiento ambiental que, en conjunto y de manera inespecífica, está...