Sindrome De Down

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior
Universidad Nacional Experimental de Los Llanos Ezequiel Zamora
Acarigua-Edo Portuguesa













Estudiante:
Yurimar Paredes
C.I 25.035.255
1er Año
Junio 17 del 2015
SÍNDROME DE DOWN
Es un trastorno genético que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. El número normal decromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas, siendo la última los cromosomas sexuales X e Y. Estos cromosomas constituyen la información genética del ser humano, el óvulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas, este síndrome consiste en la aparición de un cromosoma extra en el par número 21,lo que se conoce como trisomía del cromosoma 21.



Esta alteración genética provoca que el bebé nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas especialmente de  corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al excesode proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
CARACTERÍSTICAS
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás.La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda. Los signos físicos comunes abarcan:
Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento delo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio. Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
Comportamiento impulsivo
Período de atención corto
DIANÓSTICO PRENATAL
Se utilizan distintos marcadores bioquímicos para diagnosticar cromosomopatías, como el síndrome de Down, en embarazadas.Los más importantes son los denominados marcadores bioquímicos del segundo trimestre:
La alfafetoproteína (AFP) es una proteína que se sintetiza por parte del feto, pasa al líquido amniótico y después a la sangre de la madre. La prueba se hace entre la semana 15 y la 17, pero casi siempre se hace en la semana 16. Cuando el feto tiene un síndrome de Down, los niveles de AFP en la sangre materna sonmuy bajos.
Otro marcador es la gonadotropina coriónica (hCG). Una gran proporción de fetos con anomalías cromosómicas son abortados; en el caso de síndrome de Down solo llegan a término uno de cada ocho. Cuando estos embarazos continúan es gracias a la hiperfunción placentaria con una mayor producción de hCG, lo que explica que las embarazadas con fetos portadores de síndrome de Down tenganniveles muy altos de hCG. Al igual que en el caso de la AFP, se recomienda hacer la prueba entre la semana 14 y la 17, momento en el que los valores de las embarazadas de un feto con síndrome de Down superan los niveles normales.




Cuando el grosor es igual o superior a 3 mm aumenta el riesgo de que el feto tenga un síndrome de Down
FACTORES DE RIESGO
La relación entre la edad materna y el riesgo dedar a luz un niño con síndrome de Down está firmemente establecida pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 años es de 1 por cada 1500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106; en madres de 45 años es de 1 por cada 30.
POSIBLES COMPLICACIONES
Las...