Sindrome de marfan

DIAGNOSTICO MOLECULAR
El diagnóstico del síndrome de Marfan es un diagnóstico clínico, que se realiza basándose en la presencia de determinadas características fenotípicas. La confirmación delsíndrome de Marfan mediante la identificación de mutaciones en FBN1 no es útil, pues hay un sinnúmero de diferentes mutaciones alélicas que hace que la identificación de la mutación causante en cada familiasea una labor enorme, así como la falta de una correlación fiable entre el genotipo y el fenotipo. Como el análisis de las mutaciones no es ni plenamente sensible ni específico para el síndrome deMarfan, su utilidad clínica es limitada.

Las estrategias para el diagnóstico genético las podemos clasificar como directas o indirectas en función de si se detecta o no el gen implicado. En el primercaso podremos realizar el diagnóstico identificando en los pacientes las diferentes mutaciones del gen en cuestión. La segunda estrategia es independiente del conocimiento del gen implicado, pues sefundamenta en el estudio de la herencia conjunta de marcadores anónimos y el locus de la enfermedad estudiada.
Aunque el diagnóstico se puede realizar a cualquier edad, el Síndrome de Marfan esdifícil de detectar en la infancia debido a que muchos de los niños tienen un peso y una talla que se ubican dentro de los percentilos de normalidad. Además, muchas de las demás alteraciones que conformaneste síndrome son de presentación más tardía. Es importante el seguimiento regular de estos pacientes, utilizando tablas antropométricas para establecer el momento en que se separan de las líneasnormales de desarrollo y comenzar precozmente con tratamientos dirigidos a paliar los trastornos esqueléticos, actuar en la modulación hormonal del crecimiento, iniciar la administración de betabloqueantes, buscar contención psicológica, etc.
.¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?
Por lo general, una evaluación para detectar el síndrome de Marfan incluye lo siguiente:
• Un examen físico...