Sindrome de marfan

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Introducción

El síndrome de Marfán lleva el nombre del Dr. Antoine Marfán, quien en 1896 describió a una niña de cinco años de edad que tenía los dedos y las extremidades inusualmente largos y delgados, además de otras anomalías en el esqueleto.
Consiste en un trastorno genético que afecta el tejido conectivo, que mantiene unidos otros tejidos. Como el tejido conectivo está presente en todoel cuerpo, el síndrome de Marfán puede afectar muchos sistemas corporales, no obstante, no afecta la inteligencia.
Los signos y síntomas del síndrome de Marfán pueden ser leves o graves y pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer durante la infancia o la adultez.

Características de la enfermedad

El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominanteque afecta las fibras elásticas del tejido conectivo, manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la contienen en mayor concentración, tales como el cardiovascular, esquelético, duramadre, ocular, piel, tegumentos y pulmón.

La fibra elástica tiene como función la distensión y retracción, forma parte de la matriz extracelular de los tejidos y está compuesta por elastina y una red demicrofibrillas que sirve de armazón para el depósito de elastina y el ensamblaje de las fibras elásticas2-4. Esta red de microfibrillas está formada por fibrilina1, que está codificada por el gen FBN1 en el cromosoma 15q21, cuyo defecto se expresa mediante un efecto dominante negativo, es decir, en los heterocigotos, la fibrilina1 mutante destruye el ensamblaje de las microfibrillas normales,posiblemente, al actuar con los productos del alelo normal2. En este gen se han descrito más de 500 mutaciones y casi todas son únicas para un individuo o familia afectada5, dando origen a un defecto hereditario de la fibrilina, lo que ocasiona una formación de fibras elásticas anormales, con la consiguiente disfunción de los tejidos que la poseen. Además, se ha postulado que la fibrilina normal inhibiríael crecimiento de los huesos largos y que las fibras elásticas a través de su tensión controlarían el crecimiento de éstos, por lo tanto, al existir una alteración en estas estructuras se produciría el crecimiento óseo exagerado propio de la enfermedad.

Las personas con síndrome de Marfán pueden tener uno o más de los siguientes problemas:

* Problemas en el corazón y los vasos sanguíneos: Elproblema más grave asociado con el síndrome de Marfán es la debilidad de la pared de la aorta. La aorta es la arteria más grande del cuerpo y es la encargada de transportar sangre rica en oxígeno desde el lado izquierdo del corazón al resto del organismo. El síndrome de Marfán hace que la pared de la aorta se debilite y estire gradualmente (dilatación aórtica). Con el tiempo, esto puede causaruna ruptura (disección) en el revestimiento de la aorta. Entonces, la sangre se filtra hacia el interior de la pared aórtica y, a veces, la perfora y hace que la sangre llegue al tórax o al abdomen. Si no se las detectan y tratan, estas complicaciones pueden producir una muerte súbita.
* Válvulas cardíacas anormales: Las válvulas cardíacas son pequeñas aletas o compuertas que sólo permiten que lasangre circule en un sentido a través del corazón. Con el síndrome de Marfán, la válvula mitral del corazón suele ser grande y flexible (prolapso de la válvula mitral). La válvula mitral anormal puede permitir que la sangre circule brevemente hacia atrás durante un latido. En algunos casos, esto crea un ruido anormal (murmullo cardíaco) que el médico puede oír con el estetoscopio. A veces, elprolapso de la válvula mitral puede asociarse con latidos irregulares o acelerados y con la falta de aire.
* Anomalías esqueléticas: Muchas personas afectadas tienen una curvatura lateral de la columna vertebral llamada escoliosis. En algunos casos, se produce una curvatura prominente hacia adelante llamada cifosis. Muchas personas tienen un esternón que sobresale hacia afuera (llamado pectus...
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