Sindrome de morquio

SINDROME DE MORQUIO
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de errores congénitos causados por un déficit de las enzimas lisosomales necesarias para el metabolismo de los mucopolisacaridos, quedeterminan un acumulo lisosomal de mucopolisacaridos ácidos o glicosaminoglicanos. Cada mucopolisacaridosis tiene un grado de afección ósea diferente. El más grave es precisamente el síndrome deMorquio (IV). En 1929, fue cuando Morquio y Brailsford describieron casos independientes de lo que ahora es el síndrome de Morquio. La incidencia exacta se desconoce pero se estima que 1 de cada 75.000 a 1en 200.000.
ASPECTOS MOLECULARES
* Tipo de herencia genética: Es un trastorno autonómico recesivo
* Existen dos formas de MPS IV:
* MPS IV A
-Déficit de N-acetil-galactosamina6-sulfatasa (gen GALNS), localizado en 16q24.3
- Tiene un amplio espectro de manifestaciones clínicas
* MPS IV B
-Déficit de β-galactosidasa (gen GLB1)
-Tiene un amplio espectro de manifestacionesclínicas

PATOGÉNESIS
a) Enfermedad ocasionada por defecto en el metabolismo del queratán sulfato. Por déficit enzimático de cualquier tipo (N-acetil-galactosamina-6-sulfato o β galactosidasa)b) El cartílago y la córnea son los principales órganos afectados en este síndrome de debido a que el queratán sulfato se encuentra de manera predominante es estos tejidos.

MANIFESTACIONES CLINICAS* En la MPS IV tipo A:
Forma clásica:
a. Mas común
b. Parecen normales al nacer
c. Los síntomas esqueléticos ocurren entre 1 y 3 años de edad y el diagnóstico clínico no se hacehasta los 3-15 años de edad
d. Manifestaciones esqueléticas:
* Marcado enanismo, marcha de pato con tendencia a caer, cuello corto, mielopatía cervical, Gibbus, pectus carinatum,cifoescoliosis, genu valgo, La posición semi-cuclillas, deformidades esqueléticas progresivas frecuentemente resultan en daño neurológico
e. Conjunto manifestaciones
* Hipermóvilidad debido a laxitud...