Sindrome de prader willi
La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que entre 1 de cada 10.000 niños y 1 de cada 30.000 niños (en función de las poblaciones) nace con esta compleja alteracióngenética. Considerada una enfermedad rara, parte de su complejidad se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad.
ETIOLOGIA:
El síndrome de Prader-Willi(PWS), es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecendel material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre. Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Lospacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.
EPIDEMIOLOGIA:
Se estima que su recurrencia es de 1 afectado de cada 15,000 nacidos, esta enfermedad se da en personas deambos sexos y de cualquier raza.
Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del di encéfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito lo que provoca quecarezcan de sensación de saciedad.
CARACTERISTICAS:
CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES:
* Hipotonía muscular
* Apetito insaciable
* Obesidad
* Hipogonadismo
* Retraso mental
*Retraso en las etapas evolutivas
* Problemas en el comportamiento
* Apnea en el sueño
* Criptorquidia
Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del di encéfalo cuyas...
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