Sindrome de sanfilippo

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EL SÍNDROME DE SANFILIPPO

El síndrome de Sanfilippo, o Mucopolisacaridosis (MPS) tipo III , comprende un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia de una de lascuatro hidrolasas lisosomales que participan en la degradación del glicosaminoglicano Heparan Sulfato, el mismo que se encuentra localizado en la matriz extra-celular y en las glicoproteínas de lasuperficie celular. Esta deficiencia ocasiona degeneración severa del sistema nervioso central y deterioro de las habilidades sociales y de adaptación.

-Historia:
En 1961, Harris reporto lasmanifestaciones clínicas de una niña con hepato-esplenomegalia, evaluación esquelética normal y excreción de grandes cantidades de heparan sulfato en la orina. En 1962 y 1963, Sanfilippo y asociados,describieron ocho niños con retraso mental y mucopolisacariduria de heparan sulfato y delinearon el síndrome que ahora lleva su nombre. En 1974, Autio y asociados, utilizaron el termino "gárgola" paradescribir la apariencia facial de un niño con aspartilglicosaminuria que semejaba las características de estas decoraciones.

-Síntomas y Manifestaciones Clínicas:
Desarrollo casi normal hasta antes delos 3 a 4 años de edad.
Retraso en el desarrollo, especialmente en el lenguaje (etapa 1).
Problemas conductuales (etapa 2).
Hiperactividad.
Déficit de Atención.
Agresividad:
Conducta Agresiva.Agresión Física.
Trastornos del Sueño:
En ocasiones despierto toda la noche.
Camina por toda la casa durante la noche.
Dificultad para conciliar el sueño.
Habla dormido.
Invade la cama de lospadres.
Llanto intenso.
Muerde la ropa de cama.
Auto-lesión.
Cambios bruscos en el estado de ánimo.
Dificultades motoras progresivas debido a espasticidad y rigidez de las articulaciones, queinician aproximadamente a los 10 años de edad (marcan el inicio de la tercera etapa de la enfermedad).
Pérdida auditiva severa es frecuente en el paciente con afectación moderada a severa.
Degeneración...
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