Sindrome De Tuner

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SÍNDROME DE TURNER
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y).
Se trata, de de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. Alas mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.1
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios ysecundarios.
Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil einfertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.
ORIGEN
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrino Dr. Henry Turner, que realizó una descripción por primera vez delas características de unas siete mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.2
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No se conoce conexactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:3La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X.
Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45,XO)La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación).
Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células concontenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, XO).
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen patern
CARACTERISTICAS
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
* Manos y pies hinchados
*Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
* Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
* Tórax plano y ancho en forma de escudo
* Párpados caídos
* Ojos resecos
* Infertilidad
* Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
*Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosa
3. Problemas neuropsicológicos.
:Trastornos globales. Son de muy baja frecuencia de aparición:
A. Deficiencia mental. El desarrollo evolutivo cognitivo global de la niña suele ser normal, y su edad mental corre pareja al de su edad cronológica. La deficiencia mental se da con una ligerísima frecuencia mayor que en la poblacióngeneral infantil, y en los casos en los que aparece suele detectarse en el análisis genético un cariotipo con fragmentos X o en anillo (45,XrX).
B. Otros trastornos generalizados del desarrollo, tipo autismo. La frecuencia es idéntica a la del grupo general de niños.
C. Demencia (pérdida de capacidades mentales ya consolidadas). No aparece ligada al síndrome de Turner.
* Déficits...