SINDROME DE TURNER



Introducción:
El síndrome de Turner (ST) tiene como problemas más comunes el hipo crecimiento y su escaso desarrollo sexual. Ellos, junto a la posibilidad de malformaciones cardíacas, anomalías renales o de vías urinarias, alteraciones sensoriales: hipoacusia, defectos de visión... y las dificultades en algunos casos para su adaptación escolar, constituyen impedimentos para una vida normal.Sin embargo, la medicina ofrece hoy día soluciones si no totales, si suficientemente buenas como para mejorar el pronóstico funcional y por ende, la integración social de estas pacientes.
Objetivos:
Conocer en nuestra población los parámetros básicos de crecimiento neonatal (longitud, peso y perímetro cefálico) y la evolución de la primera hasta la obtención de la talla final, tanto en formanatural como inducida terapéuticamente; igualmente las modificaciones en el tiempo de los valores de las gonadotropinas (LH, FSH) y las posibles alteraciones de la función tiroidea, así como en las mayores de 15 años la evaluación del desarrollo sexual: porcentaje de menarquías espontáneas, edad de presentación y relación con la fórmula citogenética. Conocida la situación de nuestras pacientes con ST,comparar los resultados con los obtenidos de otras series referidas en la literatura médica.


Síntesis, resumen y comentario:
¿Qué son las monosomías?
El término monosomía se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosomasexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome de Turner.
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no madurensexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal (es decir, los riñones). Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado. Este síndrome afecta a unade cada 2.500 niñas recién nacidas.
El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Turner (la presencia de un sólo cromosoma X).
¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner?
Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y elespermatozoide del padre comienzan teniendo el número habitual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.
En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, lo que provoca que éste posea un cromosoma sexual menos. Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, de manera que existe sólo un cromosoma sexual X, el resultado es el síndrome de Turner. El hecho de tener una sola copia deun cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se denomina "monosomía". El síndrome de Turner también se conoce como "monosomía X." El error del cromosoma sexual faltante puede ocurrir tanto en el óvulo como en el espermatozoide; sin embargo, suele ser un error que ocurre en la formación del espermatozoide. No existe nada conocido que el padre pueda haber hecho o no que pudiera haber...