sindrome down

SÍNDROME de DOWN (Trisomia 21)
CONCEPTO
El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida.
ETIOLOGÍA
En el 95% de casos, el SD seproduce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocación entre dos cromosomas 21. Por último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal ytrisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente.
Características
Los niños con SD se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. Fenotípicamente presentan unos rasgos muycaracterísticos. (Figura 1)
CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.
CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d. Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno yla carúncula del ojo (epicanto). La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es pequeña y la protusión lingual característica. Las orejas son pequeñas con un hélix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho.
MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia porhipoplasia de la falange media del 5º dedo. Puede observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).

GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquídia es relativamente frecuente en estos individuos.PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fetál y neonatal. Puede observarse livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica. El retraso mental es constante en mayor o menor grado.




Tratamiento
Actualmente el sndrome de down no tiene cura. Sin embargo, si desdelos primeros momentos de vida, estos niños/as reciben una atencion adecuada que abarque todos los aspectos relacionados con el desarrollo de las capacidades de cada uno/a de ellos/as (aspectos cognitivos, psicomotrices, afectivos, educativos,sociales), se lograran grandes mejoras en subienestar, calidad de vida y en sus posibilidades de desenvolverse en la vida con autonomia. Esto es asi porque eldesarrollo cerebral no depende unicamente de factores geneticos, si no tambien influyen los estimulos ambientales.
La esperanza de vida de estas personas es muy inferior al resto de la poblacion se situa en torno a los 56 años, lo que no quiere decir que no puedan alcanzar edades superiores; no o bstante, esta esperanza de vida ha experimentado un notable incremento en los ultimos años debido alos avances medicos y quirurgicos, que han permitido mejorar su salud y calidad de vida.

Educación
La educación del niño con síndrome de Down comienza en el seno familiar y está relacionada con la actitud de los padres. Ya que el niño debe permanecer y disfrutar psicoafectivamente del ambiente familiar, en clima de cariño y adaptación ya que sus primeras vivencias y experiencias marcarán si...