sindrome down

John Langdon Down, en 1866 en Inglaterra, fue el que describió por primera vez e l síndrome que posteriormente llevaría su nombre. Se ha podido documentar que la existencia del SD se remonta a varios siglos atrás. Con anterioridad ya se habían descrito los rasgos propios del síndrome, pero son darles una entidad clínica. Down describió el cuadro y lo atribuyo a un retraso en el desarrollonormal. El contexto de la teoría de la evolución, que por esa misma época y en ese mismo país postulo Darwin en su libro sobre el origen de las especies, hizo que originalmente se acuñase para estas personas el nombre de niños inacabados o “mongolitos”, en la creencia de que las razas humanas correspondían a distintos niveles evolutivos de la especia humana. Se les consideraba un paso atrás en laevolución. Posteriormente se atribuyo el SD a procesos infecciosos. Alcoholismo de los padres y otras enfermedades frecuentes de esa época. A principios del siglo XX ya se estableció la relación del SD con la mayor edad materna y con el hecho de ser los hijos menores de las familias, factores que con frecuencia coincidían. No fue hasta 1958 cuando el francés Jérome Lejeune y la inglesa Pat Jacobs,descubrieron por separado el origen cromosómico del síndrome, con la presencia de un tercer cromosoma 21. Fue entonces cuando el SD pasó a considerarse definitivamente un síndrome genético. Después, otros investigadores describieron las formas menos frecuentes, como son las translocaciones y los mosaicos.http://books.google.com.mx/books?id=19loysBjm1UC&printsec=frontcover&dq=sindrome+down&hl=es&sa=X&ei=6zw3U4TnD4HCywHnr4CQAg&ved=0CDgQ6AEwAg#v=onepage&q=sindrome%20down&f=false
el niño con síndrome de Down tiene una anomalía cromosómica. El síndrome aparece por la presencia de 47 cromosomas en lugar de 46 que se encuentran en una persona normal. Esta distribución defectuosa de los cromosomas, con la presencia de un cromosoma suplementario, tras en lugar de dos, en el par 21, llamada tambiéntrisomia 21, constituye el síndrome de Down.
Entre las causas figuran la edad paterna, gestaciones maternas, factores ambietnales y factores hereditarios, entre estos últimos están la trisomia homogénea (cuando el error de la distribución de los cromosomas se halla presente antes de la fertilización), el mosaicismo (el error de la distribución de los cromosomas se produce en la segunda o terceradivisión celular), y traslocacion (significa que la totalidad o una parte de un cromosoma esta unido a la totalidad o a una parte de otro cromosoma.
Tanto Lambert y Ronald (1982) como Cunninghan (1990), señalan una serie de características físicas de niños con síndrome de Down que pasamos a exponer a continuación:
Físicas:
Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia afuera
La caratiene un aspecto plano (el puente de la nariz bajo y los pomulos mas bien altos)
La cabeza mas pequeña de lo normal y la parte posterior aplanada
Las orejas suelen ser mas pequeñas
El cuello corto
Las piernas y los brazos suelen ser cortos en comparación a la longitud del tronco
Las manos son péquelas con los dedos cortos
Los pues suelen ser anchos y los dedos de los pies cortos
Tendencias acierta obesidad ligera, y suceptibilidad a infecciones, trastornos cardiacos, digestivos, sensoriales, etc.
Neuropsicológicas
Menor peso y tamaño del cerebro, cerebelo y tronco cerebral, como consecuencia de un menor numero de células
Retraso en la mielinizacion, lo cual significa un desarrollo mas lento e incompleto del niño
Sensoriales
Perdidas auditivas por la forma de las orejas,infecciones y menor tamaño del cráneo
Alteraciones en la recepción, procesamiento y respuesta a señales acústicas
El procesamiento de los estimulos auditivos es mas lento
Presenta algunos problemas visuales: estrabismo, miopía o hipermetropía y cataratas
Menor contacto ocular con la madre y menor frecuencia de conducta exploratoria visual que las normales
Motoricas:
Hipotonía: pobre equilibrio,...