Sindrome pierre robin

Síndrome de Pierre Robin

Sinónimos

* Síndrome palatodigital tipo.
* Anomalía del Dedo Indice y Síndrome de Pierre Robin
* Síndrome de Pierre Robin con Hiperfalangia y ClinodactiliaDescripción
El síndrome de Catel Manzke es una enfermedad congénita extremadamente rara. Caracterizada por anomalías de los dedos y las características físicas faciales clásicas asociadas al síndromede Pierre Robin; manifiestas desde el nacimiento. Algunos niños pueden también tener anomalías congénitas del corazón. El rango y la severidad de los síntomas pueden variar de un caso a otro. Todoello puede desembocar en una alteración en el desarrollo, algunas complicaciones o incluso la muerte.

Causas
Este síndrome resulta de una alteración en el desarrollo fetal, tanto a nivel de losdedos, como a nivel del quinto arco branquial, de donde derivan las diferentes estructuras afectadas en el síndrome de Pierre Robin: mandíbula, lengua y paladar. Se desconocen las causas específicas deeste síndrome, pero podría ser parte de muchos síndromes genéticos. La mayoría de los casos del síndrome de Catel-Manzke ocurren de forma esporádica, sin antecedentes familiares previos.Características clínicas
Vamos a dividirlas en relación a su frecuencia de aparición
Características muy frecuentes:
* Desviación cubital de los dedos
* Fisura palatina: cierre incompleto del paladar
*Glosoptosis: caída de la lengua hacia atrás
* Anomalías de los metacarpos
Características frecuentes
* Retrognatia/micrognatia: mandíbula anormalmente pequeña y retraida
* Clinodactilia:curvatura o desviación permanente de uno o más dedos, comúnmente en dedos índice y meñique.
* Cuello corto
* Alteraciones cardiacas: comunicación interauricular, comunicación interventricular* Infecciones respiratorias crónicas
* Oreja redonda
* Orejas en rotación posterior
* Talla pequeña / enanismo
Características ocasionales
* Camptodactilia de uno o dos dedos:...