A
SÍNDROME DE AAGENAE.-
* ES UNA RARA ENFERMEDAD CARACTERIZADA POR LINFEDEMA CRONICO EN EXTREMIDADES INFERIORES Y COLESTASIS A PARTIR DEL PRIMER AÑO DE VIDA QUE SE PROLONGA HASTA LA EDAD DE 1-6AÑOS.
ACONDROPLASIA
El término acondroplasia fue propuesto por Parrot en 1878, palabra que viene del griego (Chondros= cartílago y plasis= formación) por el escaso crecimiento cartilaginoso que seproduce en esta displasia. Es la forma mas frecuente de enanismo, se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada por el acortamiento simétrico de todos los huesos largos, siendonormal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. La acondroplasia aparece en 1 de cada 20.000 nacimientos.
SÍNDROME DE ADIE
* ¨SE CARACTERIZAPORQUE LA CONSTRICCION PUPILAR PARA CERCA ES TONICA Y LA REDILATACION LENTA. SU MANIFESTACION MAS COMUN ES LA MIDRIASIS UNILATERAL.
SÍNDROME DE AICARDI
Es un trastorno genético raro, identificado porel neurólogo francés Dr. Jean Aicardi en 1965. Se estima que hay entre 300 a 500 casos en todo el mundo. Sus características principales son: ausencia de cuerpo calloso, espasmos infantiles,alteraciones de la retina, microcefalia, ventrículos agrandados o porencefalitis quística. Afecta a mujeres y en raros casos varones con síndrome de Klinefelter. Se cree que es debido a un problema en uno delos cromosomas X.
SÍNDROME DE ALBRIGHT
* ¨JUNTO CON UNA DISPLASIA FIBROSA POLIOSTOSICA Y MANCHAS CUTANEAS DE COLOR CAFÉ CON LECHE, EXISTE PUBERTAD PRECOZ DEBIDO A UNA FUNCION OVARICA AUTONOMAPREMATURA. PUEDE ASOCIARSE A ADENOMAS PRODUCTORES DE HORMONA DEL CRECIMIENTO Y DE PROLACTINA,HIPERCORTICISMO SUPRARRENAL AUTONOMO,HIPERTIROIDISMO Y OSTEOMALASIA FOSFATURICA
SÍNDROME DE ALPORT
*¨NEFROPATIA HEREDITARIA ACOMPAÑADA DE SORDERA NERVIOSA Y EN OCASIONES DE OTRAS ANOMALIAS.¨LA ENFERMEDAD SE HEREDA LIGADA AL CROMOSOMA X. EN LOS VARONES LA NEFROPATIA PROGRESA A LA INSUFICIENCIA RENAL... [continua]

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