Sindromes

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A
SÍNDROME DE AAGENAE.-
* ES UNA RARA ENFERMEDAD CARACTERIZADA POR LINFEDEMA CRONICO EN EXTREMIDADES INFERIORES Y COLESTASIS A PARTIR DEL PRIMER AÑO DE VIDA QUE SE PROLONGA HASTA LA EDAD DE 1-6 AÑOS.
ACONDROPLASIA
El término acondroplasia fue propuesto por Parrot en 1878, palabra que viene del griego (Chondros= cartílago y plasis= formación) por el escaso crecimiento cartilaginoso que seproduce en esta displasia. Es la forma mas frecuente de enanismo, se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada por el acortamiento simétrico de todos los huesos largos, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. La acondroplasia aparece en 1 de cada 20.000 nacimientos.
SÍNDROME DE ADIE
* ¨SE CARACTERIZAPORQUE LA CONSTRICCION PUPILAR PARA CERCA ES TONICA Y LA REDILATACION LENTA. SU MANIFESTACION MAS COMUN ES LA MIDRIASIS UNILATERAL.
SÍNDROME DE AICARDI
Es un trastorno genético raro, identificado por el neurólogo francés Dr. Jean Aicardi en 1965. Se estima que hay entre 300 a 500 casos en todo el mundo. Sus características principales son: ausencia de cuerpo calloso, espasmos infantiles,alteraciones de la retina, microcefalia, ventrículos agrandados o porencefalitis quística. Afecta a mujeres y en raros casos varones con síndrome de Klinefelter. Se cree que es debido a un problema en uno de los cromosomas X.
SÍNDROME DE ALBRIGHT
* ¨JUNTO CON UNA DISPLASIA FIBROSA POLIOSTOSICA Y MANCHAS CUTANEAS DE COLOR CAFÉ CON LECHE, EXISTE PUBERTAD PRECOZ DEBIDO A UNA FUNCION OVARICA AUTONOMAPREMATURA. PUEDE ASOCIARSE A ADENOMAS PRODUCTORES DE HORMONA DEL CRECIMIENTO Y DE PROLACTINA,HIPERCORTICISMO SUPRARRENAL AUTONOMO,HIPERTIROIDISMO Y OSTEOMALASIA FOSFATURICA
SÍNDROME DE ALPORT
* ¨NEFROPATIA HEREDITARIA ACOMPAÑADA DE SORDERA NERVIOSA Y EN OCASIONES DE OTRAS ANOMALIAS.¨LA ENFERMEDAD SE HEREDA LIGADA AL CROMOSOMA X. EN LOS VARONES LA NEFROPATIA PROGRESA A LA INSUFICIENCIA RENALTERMINAL MIENTRAS QUE EN LAS MUJERES PORTADORAS LA AFECCION ES MAS DISCRETA.
 
SÍNDROME DE ALSTRÖN
* ¨SE CARACTERIZA POR OBESIDAD, DIABETES, SORDERA, RETINOPATIA PIGMENTARIA. PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.
SÍNDROME DE ANGELMAN
* ¨SE CARACTERIZA POR RETRASO MENTAL SEVERO, AUSENCIA DE LENGUAJE, MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS, SONRISA PERMANENTE Y ANDAR EN TIRON.SE ENCUENTRA UNA DELECION EN EL CROMOSOMA 15.
SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDOS
* ¨DESCRIPTO EN 1983,SE CARACTERIZA POR LA APARICION DE TROMBOSIS,TANTO ARTERIALES COMO VENOSAS,ABORTOS DE REPETICION Y TROMBOCITOPENIA,ENTRE OTRAS MANIFESTACIONES,JUNTO A LA PRESENCIA DE ANTICUERPOS ANTIFOSFOLIPIDOS. AFECTA SOBRE TODO A MUJERES(80%) Y AUNQUE PUEDE APARECER A CUALQUIER EDAD,ES MAS FRECUENTE ENTRE LOS 20Y LOS 40 AÑOS.
SÍNDROME DE APERT
* ¨LA DEFORMIDAD CRANEOFACIAL ES SIMILAR A LA DEL SINDROME DE CROUZON,PERO SE ASOCIA A FUSIONES MULTIPLES DE LOS DEDOS DE MANOS Y PIES (SINDACTILIA).¨ESTE SD.TAMBIEN ES CONOCIDO COMO ACROCEFALOSINDACTILIA. LAS RADIOGRAFIAS SIMPLES DE CRANEO Y TAC SON DECISIVAS PARA EL DIAGNOSTICO DE LAS CRANEOSINOSTOSIS.
SÍNDROME DE ASHERMAN
Es producido por ladestrucción del endometrio. La principal causa es el raspado excesivo postparto que produce sinequias intrauterinas.
 
SÍNDROME DE ASPERGER
Es un trastorno severo del desarrollo que se caracteriza por importantes dificultades en la comunicación, patrones de intereses y comportamientos restringidos y poco usuales. En contraste con el autismo, esta condición no presenta retrasos obvios en el lenguajeo en el desarrollo cognitivo ni en las habilidades y autosuficiencia según la edad ni en el comportamiento adaptativo. Sin embargo, si se presentan problemas sutiles.
B
SÍNDROME BABOON
EL SÍNDROME BABOON ES UNA FORMA ESPECIAL DE DERMATITIS DE CONTACTO SISTÉMICA DESCRIPTA INICIALMENTE POR ANDERSEN ET AL, EN 1984, CARACTERIZADA POR LA APARICIÓN DE LESIONES ERITEMATOEDEMATOSAS EN LAS NALGAS Y...
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