Sindromes

Maximiliano
Grupo: 376B
Síndromes
Un síndrome se caracteriza por agrupar diversos síntomas que caracterizan a una determinada enfermedad o bien describe al grupo de fenómenos propios de una situación específica.
A nivel médico, se entiende por síndrome a un cuadro clínico que merece ser examinado por tener un cierto significado. Gracias a sus particularidades, que funcionan como datossemiológicos, posee una cierta identidad, con causas y etiologías particulares.

* Síndrome de Down:

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21  caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible, es la causa más frecuente de discapacidadcognitiva psíquica congénita.

su nombre se debe a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algosuperior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente del corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

Enfermedades más asociadas frecuentemente:

Cardiopatías: La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en poblacióngeneral: en torno al 10% de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos

Trastornos endocrinos: Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida.

Trastornos de la visión: Más de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algúntrastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las enfermedades más frecuentes.

Trastornos de la audición: La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta losreceptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de enfermedades banales pero muy frecuentes.

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 años es de 1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 años es de 1 por cada385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106; en madres de 45 años es de 1 por cada 30
* Síndrome de Klinefelter:
Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno delos progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I (gametogénesis). El error en el proceso de disyunción (separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomassexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.
Características:
* En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
* Talla elevada en la edad...