Síndrome de Down

¿Qué es el síndrome de Down?
Alteración genética causada por la triplicación del material genético correspondiente al cromosoma 21. Se sabe que la causa del Síndrome de Down es la presencia de 47 cromosomas en las células, en lugar de los 46 repartidos en 23 pares que tiene una persona normal. No se han identificado los factores que intervienen para que se produzca la anomalía. La edad de lamadre aparece como un importante factor de riesgo.
Causas del Síndrome de Down
En la reproducción el óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide finalmente poseen 23 cromosomas cada uno. El bebé tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas.
A veces, ocurre un error mientras los 46cromosomas se dividen a la mitad y el óvulo o el espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas. Si este óvulo o espermatozoide se fertiliza, el bebé acabará teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisomía 21" o síndrome de Down.
El noventa y cinco por ciento de los casos de síndrome de Down se produce por la Trisomía 21.Patologías asociadas
Cardiopatías
Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con Síndrome de Down presentan una patología del corazón presente en el momento del nacimiento. Algunas de estas patologías sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiadode sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar. Se recomienda la realización de una ecografía del corazón a todo recién nacido con SD.[25] En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las válvulas cardíacas. Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arteriosclerosis, por lo que se consideran un grupopoblacional protegido frente a enfermedad coronaria
Alteraciones gastrointestinales
Alrededor del 10% de las personas con Síndrome de Down presentan alguno de estos trastornos. La gravedad es muy amplia y variable
El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces superior al de la población general, y precisa tratamiento quirúrgico precoz para impedir aspiración de saliva y alimento ala vía aérea y permitir el tránsito adecuado de alimentos hasta el estómago. El ano imperforado es la malformación anorrectal más frecuente en niños con SD: dos o tres da cada cien niños recién nacidos con SD lo presentan. Su diagnóstico es clínico y su tratamiento quirúrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatación excesiva de la porción distal del tractodigestivo.
Trastornos endocrinos
Tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida. en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben tratarlo..
Trastornos de la visión
El 60% de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de la visión susceptible detratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las patologías más frecuentes.
Trastornos de la audición
La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente déficit auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales. Esto es debido a la presencia de patologías banales, lo queocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.

Rasgos síndrome de down

PELO: Liso y ralo
CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.
CARA: los ojos son rasgados “de tipo oriental”. En el iris suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d. La nariz es pequeña con la...