Síndrome De Down

Síndrome de Down
 
¿QUE ES?
El Síndrome de Down (SD) también llamado trisomía veintiuno, es un transtorno o anomalía genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales. Básicamente, es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de esta particular alteración genética, en que las célulasdel bebé poseen en su núcleo un cromosoma de extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
 
¿COMO SE PRODUCE?
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de unindividuo en algo más de 400 genes.
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 si se trata de una mujer o 47, XY,+21 si se trata de un varón. 
TRISOMÍA LIBRE
El 95%  de las personas con este síndrome , deben el excesocromosómico a un error durante la primera división meiótica llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores, por lo tanto el síndrome de down es una enfermedad congénita.  En un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.Translocación
Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14). En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento“extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.
 
Mosaicismo
 
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (2%6 de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células delindividuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.
Cariotipo de la trisomía 21
 
CAUSAS
No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesossimilares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía.  El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna,  lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro delmaterial genético con el paso del tiempo.
La verdad es que existe una relación directa entre la edad de la madre y la frecuencia de aparición del síndrome de Down. Si bien la edad del padre también influye, su importancia es muy secundaria.
La probabilidad de que el niño nazca con mongolismo es de un caso de cada 2.300 cuando la madre tiene 20 años. La probabilidad aumenta a un caso de cada 290 sila madre ha superado los 30 años. La probabilidad alcanza un caso de cada 46 cuando la madre ha cumplido los 45 años.  
CARACTERISTICAS
El SD Se caracteriza  por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita, es decir, una adquisición lenta e...