Síndrome Down

Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa másfrecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
* Tipo de anormalidad en loscromosomas
La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Esta anomalía es consecuencia de la fertilización de un óvulo patológico de 24 cromosomas por un espermatozoide normal de23 cromosomas, aunque también a veces la anomalía es generada por el espermatozoide. En una célula germinal, la pareja de cromosomas 21 se mantiene unida y pasa a uno sólo de los dos óvulos o espermatozoides derivados de ella. En un tipo más raro de síndrome de Down, producido por translocación, parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro de los cromosomas 21.Algunos enfermos presentan alteraciones cromosómicas sólo en algunas células de su organismo, no en todas; en este caso se dice que presentan un nosticismo.

* Diagnóstico
Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.
Se puedehacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Ver: estudios cromosómicos
Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:
* Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer)
* ECG
* Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente a las personascon el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:
* Examen de los ojos cada año durante la niñez
* Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
* Exámenes dentales cada 6 meses
* Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
* Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 años* Exámenes de tiroides cada 12 meses

* Manifestaciones físicas del síndrome
Los enfermos con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan unpliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos específicos y precoces, algunos enfermos consiguen valores más altos.

* TratamientoEs específico para cada una de las anomalías, teniendo en cuenta que el objetivo general de éste es ofrecer al niño y a su familia todas las oportunidades para superar las dificultades inherentes al problema, y adaptar al paciente al nivel de escolarización que pueda asumir.
Durante el desarrollo, en el nacimiento y a lo largo de la vida del individuo con Síndrome de Down, se observan...