Trisomia 18

TRISOMIA 18

SINDROME DE EDWARDS
La Trisomía 18 fue descrita por Edwards y Smith en 1960. La Trisomía 18 es la segunda trisomía más común después del síndrome de Down.
Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Es un síndrome (conjunto de síntomas y características) asociado con la presencia de tres copias del cromosoma 18 en las células del cuerpo en vezde dos que es lo normal. La trisomía 18 se denomina también "Síndrome de Edwards".
Todos los hombres, animales y plantas están formados por células. En el caso del ser humano hay células que forman la piel, los huesos, etc.; es decir todas las diferentes estructuras o partes del cuerpo. El núcleo de cada célula contiene los 23 pares de cromosomas y que constituyen lo que se conoce como el genomahumano. Los cromosomas son como el mapa genético de nuestra vida y hacen a cada individuo un ser único.
En los humanos, los cromosomas se presentan en pares (23 pares: el par 1, el par 2, el par 3, etc.), donde un miembro del par es heredado por el padre y el otro por la madre. Para que un bebé se forme se necesita de la unión del óvulo con el espermatozoide. Tanto el óvulo como el espermatozoideson las únicas células del organismo que poseen 23 cromosomas. Cuando el óvulo que contiene 23 cromosomas es fertilizado por el espermatozoide que contiene 23 cromosomas, dará inicio una combinación única de 46 cromosomas (23 pares) que son la base de las células del bebé.
En ocasiones por un evento accidental, el óvulo o el espermatozoide contienen un cromosoma de más, es decir contienen 24cromosomas en vez de los 23, y al unirse con el otro gameto el resultado es un bebé que tiene un cromosoma extra. A este fenómeno se le llama trisomía (que viene de tres), y lleva el nombre del par alterado y así puede haber Trisomía 13, 18, 21, etc. La Trisomía 18 ocurre cuando se forma una copia extra del cromosoma 18 en las células por causa de un problema durante la división celular. Estecromosoma o material genético extra, afecta el desarrollo y crecimiento del bebé, de la placenta y del cordón umbilical durante el embarazo.

TIPOS DE TRISOMIA 18
1. El primer tipo se llama “Trisomía 18 Clásica o Completa”. Significa que existen tres copias completas del cromosoma 18 en cada una de las células del bebé. Si todas las células (5 ó 20 células dependiendo del protocolo del laboratorio)que examinaron tienen el cromosoma 18 extra y está completo, se dice que es una trisomía 18 Completa.

2. Trisomía 18 en Mosaico. Este tipo de trisomía se refiere a un bebé que tiene algunas células con tres copias del cromosoma 18 y algunas células con las dos copias normales de ese cromosoma. El efecto del mosaicismo es amplio y variado. Los individuos afectados pueden tener todos los problemasde una trisomía completa o tener manifestaciones atenuadas del padecimiento. El efecto verdadero del mosaico no depende del número de células afectadas sino de su distribución. Dependiendo de cuando ocurrió el mosaicismo durante el desarrollo embriónico, los diferentes sistemas del cuerpo pueden tener diferentes porcentajes de anomalías cromosómicas.

¿QUE ES   LA TRISOMÍA 18?
La trisomía 18 son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con trisomía 18 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 porciento de los bebés con trisomía sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes sobre bebés con trisomía 18  que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos...