Trisomía 18 O Síndrome De Edwards

Brian Osma Lozano
9ª
23/09/12


TRISOMIA 18 o SINDROME DE EDWARDS




El síndrome de Edwards es un síndrome ocasionado por un trío de cromosomas en el par numero 18, este par de cromosomas controla la mayor parte de las funciones en el cuerpo del crecimiento, del sistema cardiovascular y parte de la visión, alexistir una trisomia en este par, sus funciones se ven claramente afectadas. El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomia del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas.Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres. Clínicamente  se caracteriza por  bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental y psicomotor e hipertonía. Presentan múltiples anomalías congénitas.

Hoy en día gracias a la ciencia, y a sus descubrimientos pertinentes esta enfermedad ha logrado avanzar y ayudar a que las personas, mujeres,hombres y niños logren vivir más, con mayor tranquilidad y con una vida más normal, en general no se debe a un defecto cromosómico de los padres sino a una alteración producida en la división celular de los gametos. Aunque la incidencia es de uno cada 3000 niños nacido le puede ocurrir a cualquier pareja.

Esta trisomia en el par 18 afecta varias anomalías, entre ellas está la "anomalíascráneo faciales: cabeza  pequeña, con occipucio prominente, fontanelas amplias, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar)."[1]   "Anomalías cardiacas: presentes en el 90% de los casos; con comunicación anormal entre los ventrículos del corazón,afectación valvular múltiple, persistencia del ductus arterioso, coartación de aorta, transposición de grandes vasos (anomalía de la posición de los grandes vasos, aorta y arteria pulmonar y sus ventrículos respectivos, la aorta nace del ventrículo derecho y la pulmonar del ventrículo izquierdo), y tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposición de laaorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrículo derecho)."[1] Este sindrome ha sido muy estudiado por los cientificos alrededor del mundo, ya que es uno de los tres más frecuentes que están el síndrome de down, trisomia 21, el síndrome de Pateau con una trisomia en el par 13, y el de edwards en el par 18; A diferencia del síndrome de Down, la trisomía 18 se asocia con complicaciones médicasmás graves y complicaciones en los primeros años de vida.

"Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris, opacidad corneal, y cataratas."[1], "Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados (Los dedos tercero ,y cuarto de las manos aparecen fuertemente flexionados, contra la palma y el quinto manta , a su vez sobre elcuarto, pie en mecedora, uñas desarrollo incompleto o defectuoso, hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) radial, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).[1] y finalmente "Malformaciones urogenitales: riñón en herradura, ectopia (estado de un órgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal,hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), riñón poliquístico (poliquístico es que presenta muchos quistes, sacos cerrados que pueden contener un contenido líquido o semisólido), criptorquidia (ausencia de uno o ambos testículos), hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), hipoplasia labios mayores con clítoris...