Variantes polimórficas de la g6pd

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Variantes polimórficas de la G6PD
* Mediterránea: Se genera un cambio de citosina a timina en la posición de base 563 (en el axón 6), esto causa un cambio de la serina a la fenilalanina en elaminoácido 188. Se encontró que la G6PD Mediterránea, Sassari G6PD, y Cagliari G6PD tienen el mismo cambio mutacional, como resultado de una mutación de TCC a un TTC en el exón 6. Se realiza una segundamutación silenciosa de TAC a TAT en el codón 437 en el exón 11 (C a T en el nucleótido 1311). Esta mutación es un polimorfismo, las causas de una segunda clase de anormalidad, y crea un nuevo sitioMboII.
* Orissa: Se determino el grado de heterogeneidad de G6PD en la India, se estudiaron diferentes poblaciones indígenas para la detección de deficiencia de G6PD, y luego se realizo un análisismolecular de los alelos deficientes. La frecuencia de la deficiencia de G6PD varió entre 3% y 15% en diferentes grupos tribales y urbanos. Sorprendentemente, una variante deficiente, no reportadaanteriormente, G6PD (ala44 a Gly), se encontró que esta era la responsable de la mayoría de las deficiencias de la G6PD en poblaciones tribales de la India, pero este no se ha encontrado en laspoblaciones urbanas donde la mayor parte de la deficiencia de G6PD se debió a las G6PD Mediterráneo. La anemia de células falciformes es casi totalmente restringida a los grupos tribales, mientras que laspoblaciones urbanas tienen un predominio de las mutaciones beta-talasemia, se observó que la altura de Km (NADP) de G6PD Orissa fue 5 veces mayor que la de la enzima normal, esto se debe al hecho de que elresiduos de alanina que se sustituye por la glicina es parte de un supuesto sitio de unión a la coenzima.
* Nara: Se identifica una detección de 24 pares de bases (nucleótidos 953-976) en el exón9 del gen del G6PD, que predice una supresión de ácido 8-amino en el residuo 319.
* Amsterdam: La secuencia de ADN genómico revela una novela de 3 pares de bases (TCT), una deleción en el gen...
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