VON WILLEBRAND

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
La enfermedad de von Willebrand (EvW) es una anomalía en la coagulación de carácter hereditaria más común entre los humanos, aunque también puede ser adquirida como consecuencia de otras enfermedades. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), una proteína requerida para la adhesión plaquetaria. Hay cuatro tipos de EvW yse sabe que afecta a seres humanos y perros. Otros factores, como los grupos sanguíneos ABO, también pueden desempeñar un papel en el grado de la enfermedad. Su nombre se debe a Erik Adolf von Willebrand(1870–1949), un pediatra finlandés que descubrió la enfermedad en 1926.
La enfermedad de von Willebrand afecta tanto a hombres como a mujeres y la mayoría de los casos son leves. El sangrado sepuede presentar después de una cirugía o cuando a usted le sacan un diente y puede disminuir durante el embarazo. Esta afección puede empeorar con el uso de ácido acetilsalicílico (Aspirina) y otros antinflamatorios no esteroides (AINES).
El factor principal de riesgo es un antecedente familiar de un trastorno hemorrágico. En las mujeres que presentan sangrado menstrual profuso o prolongado, laenfermedad de von Willebrand es más común en aquéllas de raza blanca que en las de raza negra, pero la mayoría de las mujeres con este tipo de sangrado no presentan esta enfermedad.

FACTOR DE VON WILLEBRAND
El factor de Von Willebrand es una glicoproteína de la sangre que interviene en el momento inicial de la hemostasia. Su función, junto con la fibronectina es permitir que las plaquetas seunan de manera estable a la superficie del vaso roto.
El gen que codifica la síntesis de la unidad de factor von Willebrand se halla en el cromosoma 12.
FvW es una glicoproteína multimérica de gran tamaño presente en el plasma sanguíneo, y producida de forma constitutiva en el endotelio (en los cuerpos de Weibel-Palade), en los megacariocitos (los precursores de las plaquetas) y el tejido conectivosubendotelial
El factor de Von Willebrand no es una enzima y por tanto no tiene actividad catalítica. Su función primaria es unirse a otras proteínas, sobre todo el FVIII, y es importante en la adhesión de las plaquetas al tejido conectivo subendotelial en las heridas

FvW se une a una serie de células y moléculas. Los más importantes son:
Factor VIII: se une a FvW mientras está inactivo enla circulación, ya que si no está unido a FvW se degrada rápidamente; FVIII se libera de FvW por acción de la trombina;
FvW se une al colágeno, por ejemplo cuando el tejido conectivo subendotelial es expuesto al flujo sanguíneo en un vaso dañado;
FvW se une a las plaquetas a través de GPIb cuando éste forma un complejo con GPIX y GPV; esta unión ocurre en todo momento, pero es más eficientecuando aumenta la presión sanguínea (por ejemplo, en los vasos estrechos con un rápido flujo sanguíneo);
FvW se une a otros receptores de las plaquetas cuando están activados, por ejemplo por la trombina (cuando se ha iniciado la coagulación).

FvW juega un papel fundamental en la coagulación. La deficiencia de FvW o su disfunción (la enfermedad de von Willebrand) produce tendencia al sangrado, quees más evidente en tejidos con una circulación sanguínea rápida en vasos estrechos. Parece ser que FvW se despliega en esas circunstancias, decelerando el paso de las plaquetas.1

¿Cuál es su causa?
Como la hemofilia, la enfermedad de von Willebrand es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. El hijo de un hombre o una mujer con enfermedad de von Willebrand tiene un 50% deprobabilidades de heredar el gen de la enfermedad. En los tipos 1 y 2, el hijo ha heredado el gen de la enfermedad de un solo progenitor (dominante). En el tipo 3, el hijo ha heredado los genes de la enfermedad de ambos padres (recesivo).

CLASIFICACION DE LA ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
Hay cuatro tipos de la enfermedad: EVW tipo 1, deficiencia cuantitativa parcial y cualitativa normal del...