xeroderma pigmentosa

Debido a la presencia de un tumor cutáneo a una edad temprana, el antecedente de evitación de la luz solar y las otras lesiones más leves en la piel, son síntomas aparentemente para un diagnosticoprovisional de XP.
El examen histológico del tumor extirpado era un carcinoma de células escamosas que es un tipo de cáncer cutáneo en personas de edad avanzada pero muy raro para una persona de estaedad.
Se le extirpo un pequeño fragmento de piel para preparar fibroblastos para hacerlos crecer en un cultivo de tejido preparándolos para medir la cantidad de dímeros de timina formados después ala radiación UV dando como resultado…
Esto demuestra que las lesiones inducidas por los rayos UV no han sido reparados correctamente dando como diagnostico XP
Xeroderma pigmentosa
Es una raraenfermedad autosómica recesiva en la cual los mecanismos de reparación del ADN después del daño producido por los rayos UV son defectuosos
Entonces las principales causas vendrían a ser problemasGENETICOS y FISICOS. La causa genética estaría dada en una mutación del gen que dirige las síntesis de una enzima de reparación de ADN en la via de reparación por encision de nucleótidos y la física vendríaa ser la exposición a la radiación ultravioleta.
EL principal daño de los rayos UV es la formación de dímeros de timina (dímeros de ciclobutano pirimidina) Entonces que son los famosos dímeros,respondiendo la pregunta 5. No son nada y menos que forma enlaces covalentes en los carbonos 5 y 5; y 6 y 6 dando como producto de las radiaciones UV.
La NER va a tener dos subvías de reparación: laprimera es la reparación del genoma global que examina todo el genoma y elimina con rapidez las áreas dañadas y la segunda es la reparación acoplada a transcripción que opera con lentitud y elimina eldaño de la cadena transcrita.
Un dato importante es que esta via esta altamente conservada a través de especies lo que significa que esta via es de suma importancia. Entonces en general estas vias...