S Ndrome De Down

Síndrome de Down

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Causas:
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. A esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. El síndrome de Down es unade las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.
Síntomas:

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
Los signos físicos comunes abarcan:
Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Unionesseparadas entre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)


Prevención

Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.
Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.
Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas se pueden llevara cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay síndrome de Down. Recomienda hacer exámenes de detección para síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.

Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:
Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o lacomunicación interventricular
Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas).
Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
Problemas de la cadera y riesgode dislocación.
Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento.
Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down).
Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación.
Tiroides hipo activa.


Pruebas y exámenes:

Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay uncromosoma extra y confirmar el diagnóstico.

Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:
Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer)
ECG (Electrocardiograma).
Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal.

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:
Examen delos ojos cada año durante la niñez
Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
Exámenes dentales cada 6 meses
Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 años
Exámenes de tiroides cada 12 meses

Tratamiento:


No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Unniño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.
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