ANEMIA APL SICA O APL STICA

ANEMIA APLASICA
Autor: Itsamad Beluche

Artículo de Revisión

ANEMIA APLÁSICA O APLÁSTICA (AA)
A. Definición, epidemiología.
La aplasia es una enfermedad de la médula ósea que se caracteriza por la presencia de una
disminución (aplasia moderada) o desaparición (aplasia grave) del tejido hematopoyético que es
sustituido por tejido adiposo, sin evidencia de infiltración neoplásica ni de síndromemieloproliferativo. Puede afectar a toda la hemopoyesis (insuficiencia medular global) o a una sola
línea celular (insuficiencia medular selectiva).
Anemia aplásica se refiere a un síndrome de fracaso hematopoyético primario crónico y la
pancitopenia consecuente.
Se sospecha de aplasia de la médula ósea en un paciente que se encuentre con pancitopenia y
disminución del número de reticulocitos ensangre periférica. La presencia de esplenomegalia casi
siempre descarta el diagnóstico de aplasia, y debería orientarnos hacia otras patologías.
Es más común en personas de 15-25 años, y hay mayor incidencia en el Lejano Oriente.
El desarrollo de anormalidades citogenéticas clonales como la trisomía 8 y la monosomía 7
relacionan a esta enfermedad con el SMD y la leucemia mieloide aguda. 15-20% deestos
pacientes desarrollan SMD en 5 años.
Se cree que aproximadamente el 50% de los pacientes con AA tienen inmunofenotipo de HPN.
B. Etiopatología
El origen de la anemia aplásica puede ser congénito o adquirido.
Aplasias congénitas: 25% de las aplasias en la infancia son de causa hereditaria o congénita o
forman parte del síndrome. Es importante conocer los síndromes para tratarlos de la maneracorrecta.
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Anemia de Fanconi (AF):
o Es la aplasia medular congénita más frecuente y se suele manifestar a los 5-10
años. Es una enfermedad genética autosómica recesiva, frecuente en los africanos
y en los descendientes europeos. En 1982 se creó un Registro Internacional de AF
en la Universidad Rockefeller y se ha estimado que su frecuencia en EEUU y
Europa es de 1 recién nacido entre 300nacimientos. Existe un defecto en
estabilidad del ADN, la reparación del DNA y una mayor sensibilidad a los radicales
libres de oxígeno en los linfocitos de sangre periférica o las células de médula
ósea. Las células de los pacientes con AF muestran tendencia a presentar quiebres
cromosómicos espontáneos. En la actualidad se han reconocido 8 genes de AF y
de ellos 7 han sido clonados, se denominan FANCA(más frecuente), FANCB,
FANCC, FANCD, FANCE, FANCF, FANCG. Evidencias clínicas sugieren que el

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producto de los genes A, C, E, F y G forman un complejo nuclear que participa
junto a una proteína D2 que produce así proteínas BRCA1 y BRCA2 defectuosas
que participan en la reparación del DNA cromosómico, ellas también pueden ser
encontradas en otras patologías que se caracterizan por quiebrescromosómicos.
o Además de estas anormalidades del ADN, estos pacientes tienen una
sobreexpresión de TNF-α y TNF-ϒ en la médula ósea. El exceso de TNF- α juega un
rol importante en la supresión de la eritropoyesis. La enfermedad se caracteriza
por:
 Citopenias, que pueden afectar a una, dos o tres series. Siendo la
trombocitopenia la primera alteración.
 Malformaciones: baja estatura, pulgaresanormales, manchas cutáneas
“café con leche”. Malformaciones menos frecuentes serían: microcefalia,
alteraciones renales, oculares, auditivas, retraso del desarrollo. En un 10%
no se aprecian estas anomalías.
 Mayor susceptibilidad a neoplasias (leucemias agudas (10%), síndromes
mielodisplásicos (6%) o tumores sólidos (5%).
o El trasplante de médula ósea con HLA-idéntico emparentado proporciona un 80%de supervivencia.
Disqueratosis congénita:
o Desorden genético heredado, caracterizado por anormalidades cutáneas y de las
membranas mucosas. Insuficiencia medular progresiva y una predisposición a
transformación maligna. Más común en hombres que en mujeres al ser heredada
mayormente como un desorden genético recesivo ligado a X.
o La enfermedad se debe a una disfunción del complejo telomerasa...