elementos metabolitos

DNA: estructura, organización génica, replicación y reparación
Alu:
Elemento SINE, un retrotransposón no viral, el más abundante en el genoma humano. Su nombre deriva de la presencia común de un sitio de restricción reconocido por la enzima AluI.
AP:
Sitio apurínico. Hueco formado en la secuencia de bases por la eliminación de una base, en particular una purina. El enlace N-glicosídico depurinas se hidroliza espontáneamente. La endonucleasa AP corta el enlace fosfodiéster 5’ respecto a un sitio AP.
ARS:
Orígenes de replicación de eucariotas. (Autonomous replicating sequences: secuencias de replicación autónoma). Su presencia es necesaria para que un DNA exógeno se comporte como un cromosoma autoreplicante en levaduras. Están formadas por varios elementos repetidos, ricos en AT.
BER:Mecanismo de reparación del DNA por escisión de bases (Base Excision Repair). Es el mediado por las DNA-glucosilasas y la DNApolβ.
BRCA1:
Gen del cáncer de mama 1 (Breast cancer 1). Codifica una proteína con un dominio RING y de tipo BRCT. Forma la base de un gran complejo multiproteico encargado de velar por la integridad del genoma. También interacciona con RNApolII y puede ser un reguladortranscripcional.
BRCA2:
Gen del cáncer de mama 2 (Breast cancer 2). Codifica una proteína que participa en los mecanismos de reparación de roturas de doble hebra o la recombinación homóloga.
CAF-1:
Factor de ensamblaje de la cromatina 1 (cromatin assembly factor 1, en algunos sitios chromatin-associated factor). Proteína que transporta y presenta el tetrámero H3/H4 en el ensamblaje de nucleosomas tras lareplicación. Interacciona con PCNA y RFC.
cdc:
ciclo de división celular (cell division cycle). Gran grupo de genes identificados en la levadura buscando mutantes que presentaran un ciclo celular o una división celular defectuosa.
Cdc45:
ciclo de división celular 45 (cell division cycle 45). Factor esencial para la iniciación de la replicación. Interacciona con la helicasa MCM, permitiendo suactivación.
Cdc6/Cdc18:
ciclo de división celular 6/18 (cell division cycle 6/18).ATPasa que ensambla la helicasa de la horquilla de replicación (MCM) sobre el DNA dúplex. Es activada por fosforilación por CDKs.
Cdc7/Dbf4:
ciclo de división celular 7 (cell division cycle 45) / formador de campanillas 4 (dumbbell former 4, por la forma de las colonias). Quinasa que fosforila Cdc45esencial para lainiciación de la replicación.
CEN:
Secuencias de nucleótidos repetidas presentes en los centrómeros de eucariotas (Ac/tAAAc/tT en mamíferos).
Dam:
DNA-adenina metil transferasa (DNA adenine methylation). Enzima encargada de metilar en N-6 la base adenina en secuencias GATC, en el genoma de E. coli. De esta forma se marcan las hebras de DNA (viejas/nuevas, propia/extraña).
dna:
Genes de E. coli cuyamutación provoca déficits en la replicación del DNA.
Dna2:
Helicasa implicada en el procesamiento de fragmentos de Okazaki. Identificada en mutantes con defectos en la síntesis de DNA (mutantes dna). También llamadarad27. En mamíferos es probablemente la helicasa B de ratón.
DnaA:
Proteína de reconocimiento del origen en procariotas. Se une a la secuencia oriC, con fusión local de la misma, formandoun complejo de 10-20 subunidades, de forma dependiente de ATP. Su equivalente en eucariotas es ORC.
DnaB:
Helicasa de replicación en procariotas. Es un hexámero que se asocia a cada hebra de DNA en la horquilla de replicación y va desenrollando el mismo. Es una ATPasa. Se ensambla por acción de DnaC. En eucariotas su función la cumplen las proteínas MCM.
DnaC:
Proteína que ensambla lahelicasa DnaB sobre el DNA monohebra en la horquilla de replicación de procariotas. Su equivalente en eucariotas es Cdc6/Cdc18.
DnaG:
Es la primasa que sintetiza el cebador RNA necesario para la replicación de la hebra retrasada, en procariotas.
DNA-PK:
Proteína quinasa dependiente de DNA (DNA-dependent protein kinase). Es una Ser/Thr-quinasa que activa al ser reclutada sobre DNA estructuralmente alterado....