Enfermedades Lisosomales, Mucopolisacaridosis Tipo Ii, Sindrome De Hunter

Introducción a la MPS.
El Síndrome de Hunter es una enfermedad metabólica rara que forma parte de un grupo de enfermedades llamadas MPS (MucoPoliSacaridosis), estos síndromes se clasifican del I al VII, también se los llama por los nombres de los médicos que primero describieron la enfermedad:


MPS I Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie o Scheie

MPS II Síndrome de HunterMPS III Síndrome de Sanfilippo
MPS IV Síndrome de Morquio
MPS V No Existe

MPS VI Síndrome de Maroteaux-Lamy

MPS VII Síndrome de Sly

La palabra “mucopolisacárido” puede ser dividida en partes para poder entenderla mejor:

Muco Poli Sacárido
Muco se refiere Poli Sacárido esun
a la consistencia significa muchos. termino genérico para
espesa y gelatinosa una molécula de azúcar
de las moléculas. (piense en sacarina).

Por lo tanto, Mucopolisacaridos son largas cadenas de moléculas de azúcar usadas en la construcción dehuesos, cartílagos, piel, tendones y muchos otros tejidos del cuerpo. Ellos forman parte de la estructura del cuerpo y también le dan algunas características especiales que los hacen funcionar. Por ejemplo, el fluido que lubrica las articulaciones contiene mucopolisacáridos. Todos los tejidos tienen un poco de esta sustancia como una parte normal de su estructura.

El nombre másmoderno para mucopolisacáridos es glicosaminoglicanos o GAGs, que son cadenas de azúcar de larga repetición. Estas cadenas de azúcar son submicroscópicas y no pueden ser vistas a simple vista, pero pueden ser estudiadas con el uso de instrumentos científicos específicos y métodos analíticos.

Las personas con mucopolisacaridosis presentan una acumulación de ciertos GAGs que llevan alcuadro clínico de la enfermedad. Este tipo de patologías se caracterizan por alguna alteración en determinado proceso químico que lleva al aumento o disminución o alteraciones en la calidad de ciertas sustancias que requieren estar en un armónico equilibrio.


¿Qué causan los trastornos de la MPS?
Las células de nuestro cuerpo están limitadas por una doble membrana.

Unidos aesta membrana están varias moléculas con diferentes funciones. Entre ellas encontramos a los proteoglicanos que tienen la función de soporte estructural para los tejidos del cuerpo. Los proteoglicanos están formados por los GAGs y por una parte proteica. Ellos se fijan a la membrana de la célula con ayuda del ácido hialuronico, formando unas estructuras parecidas a unas “escobillas de mamadera”.Para entender como los GAGs se acumulan y causan las MPS, es importante entender que en el curso de una vida normal existe un proceso continuo de construir nuevos Mucopolisacaridos y de romper (destruir) los viejos - un proceso de reciclaje. El funcionamiento de este proceso es necesario para mantener el cuerpo saludable.

En una célula saludable los GAGs se desprendende la membrana y entran a la célula para ser destruidos dentro de compartimientos llamados lisosomas.

El proceso de rotura y reciclaje necesita de una serie de herramientas bioquímicas llamadas enzimas. Para romper los GAGs, una serie de enzimas trabajan en secuencias, una después de la otra, dentro del lisosoma. La cadena de GAGs se rompe con la remoción de una molécula de azúcarpor vez comenzando por una de las puntas de la cadena. Cada enzima en el organismo posee una tarea especial y tiene una acción muy especifica, de la misma manera que una llave y una cerradura.

Las personas con MPS no consiguen producir o tienen algunas anormalidades en una de las enzimas responsables de la destrucción de los GAGs. Tanto así que si alguna enzima está faltando el...