GALACTOSEMIA
Páginas: 13 (3044 palabras)
Publicado: 17 de septiembre de 2015
Universidad Mariano Gálvez de Guatemala
Facultad de Ciencias Médicas y de la Salud
Bioquímica I
Licda. Ana Margarita García
GALACTOSEMIA
Dulce Cugua Pop 3200-13-2007
Jessica Nicole Mollinedo Castro 3200-12-651
29 de Mayo de 2015.
INTRODUCCION
El metabolismo constituye el proceso por el cual el organismo procesa sustancias necesarias paradesempeñar sus funciones. Este proceso puede verse alterado por diversos trastornos, producidos a menudo por anomalías genéticas que provocan la ausencia de enzimas específicas necesarias para la estimulación de los procesos metabólicos. Dependiendo del trastorno los efectos pueden ser graves o moderados.
La galactosa es un monosacárido que se obtiene en el intestino por medio de la acción de laenzima lactasa al actuar sobre la lactosa, en esta reacción aparecen: glucosa y galactosa. Por tanto, este compuesto se obtiene de la dieta. La galactosemia es un desorden de hereditario que se caracteriza por la acumulación de galactosa en sangre y tejidos, presentándose los signos clínicos durante los primeros días de vida, su diagnóstico temprano y la pronta institución de un tratamientoconducirá probablemente a una vida normal para un lactante que se enfrenta a la posibilidad de muerte, cataratas cirrosis hepática y retardo mental.
GALACTOSEMIA
La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de metabolizar la galactosa en glucosa.
¿Cómo se transmite?
Se transmite por factores de herencia Autosómica Recesiva
Factores Bioquimicos de la enfermedadDurante la digestión de lactosa, la enzima lactasa degrada la molécula en glucosa y galactosa.
Los individuos que padecen galactosemia, tienen niveles muy bajos o ausencia completa de las enzimas necesarias para la posterior metabolización de la galactosa, lo que conlleva la acumulación de Galactosa o Galactosa 1-fosfato en los tejidos.
Las 3 enzimas pueden ser:
1. Galactosa-1-fosfatouridiltransferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)
2. Galactosa cinasa
3. Galactosa-6-fosfato epimerasa
La transformación de galactosa en glucosa se da a través de una serie de reacciones que conforman la vía de Leloir
para la que son necesarias tres enzimas: Galactoquinasa (GALK)
Galactosa-1-P uridiltransferasa (GALT)
UDP-galactosa 6 epimerasa (GALE)
Via de Leloir
Para convertirla galactosa en glucosa, previamente la enzima galactosa mutorotasa facilita la conversión de la β-D-galactosa en α-D-galactosa, la forma activa para la vía.
A continuación, tiene lugar la fosforilación de la galactosa mediante la enzima GALK, produciendo así Galactosa-1-fosfato. Esta reacción consume una molécula de ATP.
En el siguiente paso, la enzima GALT convierte la galactosa 1-fosfato enUDP-galactosa usando UDP-glucosa como fuente de uridina difosfato (UDP).
Finalmente, la enzima GALE recicla la UDP-galactosa a UDP-glucosa para la posterior reacción de transferasa, donde se transferirá el grupo funcional y de la cual se liberará glucosa-1-fosfato.
Adicionalmente, la glucosa-1-fosfato es transformada en glucosa-6-fosfato y así puede entrar en la glicólisis para ser metabolizaday generar energía.
Vías Alternativas del Metabolismo de la Galactosa
Si la galactosa no es metabolizada por la vía Leloir, explicada a continuación, puede metabolizarse por dos vías alternativas: En la primera la galactosa es reducida por una aldosa reductasa a galactitol (Reacción 6), mientras que en:
la segunda la galactosa es oxidada por una galactosa deshidrogenasa a galactonato (Reacción7).
Tipos de Galactosemia
Deficiencia de Galactoquinasa (GALK).
En este tipo de galactosemia la Galactosa no puede ser fosforilada a Galactosa 1-fosfato, por lo que se acumula en los tejidos y se metaboliza por las vías alternativas citadas anteriormente. Los genes mutados que codifican el enzima GALK se encuentran en los cromosomas 15 y 17. Su frecuencia estimada es de 1/150.000-1.000.000 de...
Facultad de Ciencias Médicas y de la Salud
Bioquímica I
Licda. Ana Margarita García
GALACTOSEMIA
Dulce Cugua Pop 3200-13-2007
Jessica Nicole Mollinedo Castro 3200-12-651
29 de Mayo de 2015.
INTRODUCCION
El metabolismo constituye el proceso por el cual el organismo procesa sustancias necesarias paradesempeñar sus funciones. Este proceso puede verse alterado por diversos trastornos, producidos a menudo por anomalías genéticas que provocan la ausencia de enzimas específicas necesarias para la estimulación de los procesos metabólicos. Dependiendo del trastorno los efectos pueden ser graves o moderados.
La galactosa es un monosacárido que se obtiene en el intestino por medio de la acción de laenzima lactasa al actuar sobre la lactosa, en esta reacción aparecen: glucosa y galactosa. Por tanto, este compuesto se obtiene de la dieta. La galactosemia es un desorden de hereditario que se caracteriza por la acumulación de galactosa en sangre y tejidos, presentándose los signos clínicos durante los primeros días de vida, su diagnóstico temprano y la pronta institución de un tratamientoconducirá probablemente a una vida normal para un lactante que se enfrenta a la posibilidad de muerte, cataratas cirrosis hepática y retardo mental.
GALACTOSEMIA
La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de metabolizar la galactosa en glucosa.
¿Cómo se transmite?
Se transmite por factores de herencia Autosómica Recesiva
Factores Bioquimicos de la enfermedadDurante la digestión de lactosa, la enzima lactasa degrada la molécula en glucosa y galactosa.
Los individuos que padecen galactosemia, tienen niveles muy bajos o ausencia completa de las enzimas necesarias para la posterior metabolización de la galactosa, lo que conlleva la acumulación de Galactosa o Galactosa 1-fosfato en los tejidos.
Las 3 enzimas pueden ser:
1. Galactosa-1-fosfatouridiltransferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)
2. Galactosa cinasa
3. Galactosa-6-fosfato epimerasa
La transformación de galactosa en glucosa se da a través de una serie de reacciones que conforman la vía de Leloir
para la que son necesarias tres enzimas: Galactoquinasa (GALK)
Galactosa-1-P uridiltransferasa (GALT)
UDP-galactosa 6 epimerasa (GALE)
Via de Leloir
Para convertirla galactosa en glucosa, previamente la enzima galactosa mutorotasa facilita la conversión de la β-D-galactosa en α-D-galactosa, la forma activa para la vía.
A continuación, tiene lugar la fosforilación de la galactosa mediante la enzima GALK, produciendo así Galactosa-1-fosfato. Esta reacción consume una molécula de ATP.
En el siguiente paso, la enzima GALT convierte la galactosa 1-fosfato enUDP-galactosa usando UDP-glucosa como fuente de uridina difosfato (UDP).
Finalmente, la enzima GALE recicla la UDP-galactosa a UDP-glucosa para la posterior reacción de transferasa, donde se transferirá el grupo funcional y de la cual se liberará glucosa-1-fosfato.
Adicionalmente, la glucosa-1-fosfato es transformada en glucosa-6-fosfato y así puede entrar en la glicólisis para ser metabolizaday generar energía.
Vías Alternativas del Metabolismo de la Galactosa
Si la galactosa no es metabolizada por la vía Leloir, explicada a continuación, puede metabolizarse por dos vías alternativas: En la primera la galactosa es reducida por una aldosa reductasa a galactitol (Reacción 6), mientras que en:
la segunda la galactosa es oxidada por una galactosa deshidrogenasa a galactonato (Reacción7).
Tipos de Galactosemia
Deficiencia de Galactoquinasa (GALK).
En este tipo de galactosemia la Galactosa no puede ser fosforilada a Galactosa 1-fosfato, por lo que se acumula en los tejidos y se metaboliza por las vías alternativas citadas anteriormente. Los genes mutados que codifican el enzima GALK se encuentran en los cromosomas 15 y 17. Su frecuencia estimada es de 1/150.000-1.000.000 de...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.